بررسي واريانت‎هاي اگزون 1 ژن NOEY2 با سندروم تخمدان پلي‌كيستيك (PCOS) و ديابت

مقدمه: سندروم تخمدان پلي‌كيستيك (Polycystic ovary syndrome: PCOS) علت 75 درصد ناباروري‎هاي ناشي از نداشتن تخمك‌گذاري است. مطالعۀ حاضر با هدف بررسي ارتباط احتمالي ميان پلي‏مورفيسم‌هاي اگزون 1 ژن NOEY2 در زنان مبتلا به PCOS و ديابت انجام‌شده است. مواد و روش ها: در اين مقاله، تعداد 240 نمونۀ خون زنان (هركدام به ميزان cc1) شامل چهار گروه پلي‌كيستيك، ديابت، پلي‌كيستيك-ديابت و كنترل مطالعه شدند. استخراج DNA ژنوميك افراد توسط كيت استخراج و بر اساس دستورالعمل صورت گرفت. يك جفت پرايمر براي توالي اگزون 1 ژن NOEY2 طراحي و سنتز گرديد. پس از انجام مراحل تكثير ژن توسط واكنش زنجيره‌اي پليمراز (PCR) و بررسي كيفيت باندها، توالي‌يابي سانگر روي محصولات PCR صورت گرفت. نتايج توالي‎يابي توسط نرم‎افزارهاي Chromas،  GeneRunner و Alignment و محاسبات آماري توسط نرم‌افزارهاي SNPAlyze، SPSS و Web-Assotest بررسي و محاسبه شدند. يافته‌ها: تحليل توالي‎ها وجود دو پلي‎مورفيسم را تأييد كرد: پلي‎مورفيسم 5’UTR c.156G A در ناحيۀ اگزون 1 ژن NOEY2 و پلي‌مورفيسم دوم 5’UTR c.156G A، 76 نوكلئوتيد دورتر از اگزون 1 و در ناحيۀ اينترون 1 ژن   .NOEY2  پس از بررسي‌هاي آماري، اختلاف معني‌داري از نظر آماري ميان 5’UTR c.156G A و استعداد ابتلا به PCOS و ديابت مشاهده گرديد. بحث و نتيجه‌گيري: با توجه به نبودِ گزارش اين ناحيه در پايگاه‌هاي دادۀ ژنتيكي، اين پلي‌مورفيسم اولين بار در مطالعۀ حاضر گزارش‌شده است و مطالعات بيوانفورماتيكي نشان داد كه اين پلي‌مورفيسم به‌سبب قرارگيري در ناحيۀ پروموتري همپوشان با CTCF مي‌تواند تمايل اتصال عامل‌هاي رونويسي خاصي را با تغيير آللي تحت تأثير قرار دهد.