بررسي تنوع ژنتيكي ژن BRCA1 در برخي نژادهاي گوسفند اهلي و وحشي جهان و ترسيم ساختار فيلوژنتيكي آن ها

مقدمه و هدف: ژن BRCA1 كه به آن دروازه بان مي‌گويند؛ نقش مهمي در روند ترميم آسيب‌هاي DNA، تنظيم چرخه سلولي، تنظيم فرآيند رونويسي، حفظ پايداري كروموزوم و ديگر مسيرهاي مهم براي تعمير و نگهداري از ثبات ژنوم دارد. تحقيق حاضر با هدف انجام آناليزهاي بيوانفورماتيكي و مقايسه تنوع ژنتيكي و ساختار فيلوژنتيكي ژن BRCA1 در نژادهاي مختلف گوسفندان اهلي و وحشي از 49 نژاد در 6 منطقه جغرافيايي : آسياي غربي، اروپا، چين، شمال آفريقا، جنوب آفريقا و نژاد وحشي (كشور ايران) با استفاده از بانك اطلاعاتي ژنوم NCBI انجام شد. مواد و روش‌ها: توالي‌هاي مورد نظر با استفاده از نرم افزار MEGA11 هم‌تراز و درخت فيلوژنتيكي به روش Neighbor-Joining ترسيم شد. همچنين تعداد جهش‌ها، تنوع نوكلئوتيدي، تنوع هاپلوئيدي، تعداد جايگاه‌هايي كه در آنها جايگزيني مشابه يا غير مشابه اتفاق افتاده، درصد تفرق ژني و تبديل ژني نيز با استفاده از نرم افزار Dnaspv5 مورد بررسي قرار گرفت. يافته‌ها: تجزيه و تحليل هاي مربوط به مقايسه نژادهاي موجود در 6 منطقه جغرافيايي، 112 چند شكلي را نشان داد كه منجر به ايجاد 19 هاپلوتيپ مختلف با تنوع هاپلوتيپي 0/035 شد. تنوع نوكلئوتيدي و متوسط تفاوت هاي نوكلئوتيدي (k) در بين نژادها به ترتيب 0/205 و 0/052 برآورد گرديد. تمايز ژنتيكي بين جمعيت گوسفندان چين با جمعيت گوسفندان وحشي كمترين بود. ميانگين فواصل ژنتيكي بين تمام مناطق جغرافيايي 0/29 محاسبه گرديد. ميانگين نسبت نوكلئوتيدي(A+T) : (G+C)  برابر با 62 : 38 % بود كه نشان دهنده غالب بودن بازهاي سيتوزين و گوانين مي‌باشد. ميزان توالي حفاظت شده اين تحقيق به طور ميانگين 0/313 بود كه نشان دهنده چند شكلي بالاي اين ژن و به وجود آمدن پروتئين‌هاي جديد و همچنين عملكردهاي جديدي جهت سازگاري با شرايط مختلف هموستازي مي‌باشد. تعداد مؤثر كدون‌ها در اين تحقيق 56/41 محاسبه شد. مقدارD تاجيما در آزمون بي‌طرفي تاجيما 0/478 به دست آمد كه نشان دهنده متعادل بودن فشار انتخاب مي‌باشد. نتيجه‌گيري: تنوع ژنتيكي بالايي در جمعيت وحشي وجود دارد كه از دلايل آن وجود محيط هاي جنگلي و باز، جلوگيري از رانش ژنتيكي و كاهش آميزش‌هاي خويشاوندي مي باشد كه بر روي قدرت عضلاني، عادات غذايي، رفتارهاي پرخاشگرانه، پاسخ هاي دفاعي، ادراك حسي مقابله با شرايط و استرس هاي محيطي مرتبط با بيان ژن BRCA1 در اين جمعيت ها تأثير گذار مي‌باشد.