توالي ژنتيكي اگزون‌ها و توالي‌هاي اتصالي اگزون- اينترون ژن CFTR به روش PCR در خانواده‌هاي مشكوك به بيماري سيستيك فيبروزيس در استان خوزستان

مقدمه: بيماري سيستيك فيبروزيس، يكي از كشنده‌ترين اختلالات چندسيستمي و شايع‌ترين بيماري اتوزومال مغلوب در جمعيت سفيدپوستان است كه به علت جهش در پروتئين‌هاي تنظيم‌كننده‌ي غشايي فيبروزكيستي (Cystic fibrosis transmembrane conductive regulate) CFTR رخ مي‌دهد. فراواني اين جهش‌ها بر اساس موقعيت جغرافيايي و نژاد متفاوت مي‌باشد. شايع‌ترين موتاسيون در اين ژن، F508del مي‌باشد. اين مطالعه به منظور شناسايي ساير جهش‌هاي احتمالي ژن دخيل در بيماري فيبروزسيستيك در استان خوزستان انجام گرديد.روش‌ها: در اين مطالعه ابتدا خون محيطي در لوله‌ي حاوي ضد انعقاد EDTA گرفته شد و پس از استخراج DNA، مرحله‌ي PCR با پرايمرهاي اختصاصي و الكتروفورز انجام شد. بعد از آن توالي‌يابي DNA با استفاده از دستگاه سكانس صورت گرفت و در نهايت آناليز داده‌ها براي اگزون‌هاي مورد نظر انجام گرديد.يافته‌ها: شايع‌ترين جهش در بيماري سيستيك فيبروزيس جهش F508del مي‌باشد. دو موتاسيون جديد در بين بيماران شناسايي شد كه اين جهش‌ها در اگزون 26 ناحيه‌ي IVS25-1 و اگزون 18 در ناحيه‌ي IVS18+42 قرار دارند.نتيجه‌گيري: جهش‌هاي به‌دست ‌آمده از اين مطالعه به هر دو شكل هتروزيگوت و هموزيگوت بوده و مي‌تواند براي تشخيص ناقلين، تشخيص پيش از تولد و انجام اقدامات درماني حائز اهميت باشد.