پاتوژنز مولكولي، معيارهاي تشخيصي، علايم، تظاهرات باليني و رويكردهاي درماني مبتني بر ژن در نوروفيبروماتوزيس

نوروفيبروماتوز (Neurofibromatosis: NF) يك گروه هتروژن از سندرم‌هاي مستعد تومور است كه منجر به ايجاد بدخيمي در سيستم عصبي مركزي و محيطي مي‌شود. نوروفيبروماتوز نوع يك (NF1) به همراه نوروفيبروماتوز نوع دو (NF2) و شوآنوماتوز (SCH)، سه نوع اصلي NF هستند. NF1 به عنوان شايع‌ترين شكل، توسط نوروفيبروم‌ها و لكه‌هاي شيرقهوه (CALMs) در اوايل كودكي ظاهر مي‌شوند. نوروفيبروماتوز نوع يك، ناشي از جهش در ژن NF1 است كه نوروفيبرومين را كد مي‌كند. همچنين جهش در NF2 و ژن SMARCB1 به ترتيب منجر به ايجاد بيماري‌هاي نوروفيبروماتوز نوع دو و شوآنوماتوز مي‌شود. علاوه بر اين، اكثر بيماران مبتلا به نوروفيبروماتوز نوع دو، شوانوم دهليزي دارند كه با مشكلات شنوايي و عدم تعادل بدن نيز همراه است. اخيراً شوآنوماتوز به عنوان يك اختلال ژنتيكي متمايز پيشنهاد مي‌شود. زيرا علايم مشترك زيادي با نوروفيبروماتوز نوع يك و دو دارد كه شوآنوماي خوش‌خيم در اطراف اعصاب، به عنوان مشخصه اين بيماري است. ممكن است NF1 و NF2 علايم خود را در كودكي نشان دهند؛ اما شوآنوماتوز اغلب در افراد سي ساله يا بالاتر تشخيص داده مي‌شود. اين مقاله مروري با استفاده از جديدترين متون علمي براساس كليدواژه‌هاي نوروفيبروماتوز، پاتوژنز، درمان،NF1، NF2، از پايگاه‌هاي داده‌هاي آنلاين Web of science، Google scholar و PubMed در مورد انواع نوروفيبروماتوز، مسير مولكولي، معيارهاي تشخيص، علايم باليني، مديريت شرايط، درمان‌هاي آتي و داروهاي درحال توسعه نگارش گرديد.