بررسي شيوع دو جهش در ژن FLT3 در ميان بيماران مبتلا به لوسمي هاي حاد ميلوئيدي با كاريوتايپ طبيعي در شمال شرق ايران

زمينه و هدف: ارزش تشخيصي جهش ها در بيماران مبتلا به لوسمي ميلوئيدي حاد (AML)، در مديريت بيماران پرخطر و بكارگيري درمان هدفمند موثر است. يكي از اين جهش ها در ژن FLT3 ، گزارش شده كه محققان آن را به عنوان نشانگري ارزشمند براي تشخيص AML معرفي نموده‌اند. هدف ما در مطالعه، بررسي شيوع دو جهش شايع در ژن FLT3 به عنوان يك شاخص مولكولي موثر و ارزشمند در تشخيص و درمان AML با كاريوتايپ طبيعي در شمال شرق ايران بود.روش كار: نمونه مغز استخوان تازه از 83 بيمار مبتلا به AML كه هنوز درمان نشده اند و كاريوتايپ طبيعي داشتند، از لحاظ وجود دو نوع جهش در ژن FLT3 با انجام PCR براي تشخيص جهش FLT3-TKD و PCR-RFLP براي تشخيص جهش FLT3-ITD، مورد ارزيابي قرار گرفت.يافته ها: شيوع جهش در ژن FLT3، در بيماران AML در حدود 27.7 درصد تشخيص داده شد. از كل بيماران 19.3 درصد جهش FLT3-ITD و 8.4 درصد جهش FLT3-TKD را نشان دادند. اغلب بيماران حاوي جهش از لحاظ تشخيص ريخت‌شناسي مطابق با طبقه بندي FAB، در زير گروه M2 قرار داشتند. برخلاف سن و جنس، افزايش تعداد گلبول سفيد در ميان بيماران حامل جهش هاي FLT3 معني دار بود. ( 0.05 p).نتيجه گيري: استفاده از جهش هاي ژن FLT3 به عنوان نشانگرهاي زيستي در ترسيم تصوير واضحي از پروسه هاي پاتوفيزيولوژيك دخيل در بيماري ها بسيار كارايي دارند و سبب مي شوند تا تشخيص بيماري، پيگيري بيماران بصورت معني داري بهبود يابد، بنابراين پزشكان تصميمات درماني هدفمندتري خواهند گرفت.