شناسايي و طبقه‌بندي واريانت‌هاي ژنومي گاوميش‌هاي رودخانه‌اي خوزستان با استفاده از فناوري توالي‌يابي

مقدمه و هدف: توسعه سريع فناوري‌هاي توالي‌يابي كل ژنوم و ابزارهاي بيوانفورماتيك، نقطه شروعي براي كشف تنوع ژنتيكي گستره در سطح كل ژنوم موجودات را فراهم مي‌كند. گاوميش از جمله حيوانات اهلي مهم در سطح جهاني است كه ارزش اقتصادي زيادي براي جوامع انساني دارد كه براي توليد محصولاتي مثل شير، گوشت، چرم و نيز به‎عنوان نيروي كار از آن‎ها استفاده مي‎شود. گاوميش‎هاي نژاد خوزستاني يكي از مهمترين نژاد گاوميش در ايران هستند كه در غرب و جنوب‎غربي ايران پراكنده شده‎اند. بيشترين جمعيت اين نژاد در استان خوزستان وجود دارد كه با شرايط جغرافيايي اين منطقه كاملاً سازگار شده‎اند. در اين مطالعه، شناسايي تنوع ژنتيكي در سطح كل ژنوم گاوميش‎هاي نژاد خوزستاني با استفاده از تكنيك توالي‎يابي انجام گرفت. مواد و روش‎ها: كنترل كيفيت خوانش‎هاي توالي‎يابي شده با استفاده از پارامترهاي مرتبط با كيفيت به‎وسيله‎ي نرم‎افزار FastQC (v0.12.1) انجام شد. ارزيابي خوانش‎هاي قطعات توالي‎يابي نشان داد كه همه‎ي نمونه‎ها از كيفيت بالايي برخوردار بودند. براي هم رديفي داده‎ها با ژنوم مرجع از بسته نرم‎افزاري  BWA-MEMاستفاده شد. در ادامه واريانت‎هاي ژنوميك با استفاده از نرم‎افزار Freebayes به‎دست آمد. سپس، فيلتراسيون نهايي روي فايل واريانت‎ها انجام گرفت. اين فيلتراسيون به‎منظور افزايش كيفيت آناليز و حذف واريانت‎هاي با كيفيت پايين انجام گرفت. يافته‎ها: درصد همرديفي براي همه‎ي نمونه‎ها بالاتر از 97/44 درصد و ميزان همپوشاني در نمونه‎هاي توالي‎يابي شده بين 4/3x تا 12/9x بود كه نشان دهنده‎ي كيفيت مناسب خوانش‎ها است. همچنين، در اين مطالعه تعداد 76.676.529 ميليون واريانت شناسايي شده است كه به‎طور نسبتاً مساوي در بين كروموزوم‎هاي گاوميش‎هاي خوزستاني توزيع شده بودند. بيشترين و كمترين تعداد واريانت‎ها به‎ترتيب روي كروموزوم شماره 1 و 28 مشاهده شد. در اين مطالعه، تعداد جهش‎هاي جابه‎جايي و معكوس شناسايي شده در سطح ژنوم به‎ترتيب برابر با 298.193.017 و 135.694.466  و نسبت جهش‎هاي جابه‎جايي به معكوس به‎ميزان 2/1989 (Ts/Tv) برآورد شد. نتيجه‌گيري: وجود تنوع ژنتيكي در جمعيت گاوميش‌هاي بومي ايران، پارامترهاي باارزشي هستند كه با مطالعه آن‌ها مي‌توان پتانسيل ژنتيكي صفات اقتصادي در اين جمعيت‌ها را به‌منظور طراحي برنامه‌هاي مناسب اصلاح نژادي مورد ارزيابي قرار داد.