بررسي ضريب هوشي كودكان فنيل‌كتونوري شناسايي‌شده در برنامه كشوري غربالگري PKU بالاي 5 سال

پيش‌زمينه و هدف: فنيل‌كتونوري نوعي بيماري متابوليك مادرزادي و ژنتيكي از نوع اتوزومال مغلوب است كه به علت كمبود يا فقدان آنزيم فنيل آلانين هيدروكسيلاز، اسيدآمينه فنيل آلانين به تيروزين تبديل نشده و باعث افزايش فنيل آلانين در خون به‌ويژه در مغز شده و درنتيجه، موجب عوارض جبران‌ناپذير ازجمله عقب‌ماندگي ذهني برگشت‌ناپذير مي‌شود. مطالعه حاضر باهدف بررسي ضريب هوشي كودكان فنيل‌كتونوري شناسايي‌شده در برنامه كشوري غربالگري PKU كودكان بالاي 5 سال انجام گرديد.مواد و روش‌ها: اين مطالعه مقطعي-توصيفي در مركز اطفال بيمارستان شهيد مطهري اروميه طي سال‌هاي 1401-1391 انجام شد. 25 كودك به روش تمام شماري وارد مطالعه و اطلاعات موردنياز از پرونده بيماران استخراج و مورد تجزيه‌وتحليل قرار گرفت.يافته‌ها: ميانگين سني كودكان موردمطالعه 4.33±6.32 سال و ميانگين سن تشخيص 52.24±30.28 روز بود. ميانگين سطح فنيل آلانين mg/dl 4.33±5.40 و ميانگين بهره هوشي 12.99±93.56 بود. نتايج نشان داد، 18 كودك (72درصد) بهره هوشي متوسط به بالا دارند. رعايت رژيم غذايي در اكثريت مبتلايان 21 نفر (84درصد) مشاهده شد. نتايج تحليل نشان داد بهره هوشي با رعايت رژيم غذايي و سطح فنيل آلانين ارتباط آماري معنادار دارد (0.05 P).بحث و نتيجه‌گيري: برنامه غربالگري PKU در استان آذربايجان غربي اثربخشي لازم را داشته و شاهد كاهش عوارض اين بيماري بوده‌ايم. اما باوجود پيگيري‌ها و اجراي برنامه هنوز شاهد برخي عوارض خاص مانند عقب‌ماندگي ذهني هستيم كه انسجام و تداوم برنامه در راستاي به حداقل رساندن عوارض ناشي از اين بيماري ضروري است.