ميوتوني و كمبود آسيل-‌كوآنزيم آ اختصاصي اسيدهاي چرب با زنجيره متوسط: يك سفر تشخيصي از علائم چشمي تا بحران‌ هاي متابوليك

كمبود آنزيم آسيل‌-كوآنزيم آ دهيدروژناز اختصاصي اسيدهاي چرب با زنجيره متوسط (MCAD)، يك اختلال متابوليك اتوزومال مغلوب است كه اكسيداسيون ميتوكندريايي اسيدهاي چرب را مختل مي‌سازد. اين گزارش مربوط به يك دختر ۷ ساله است كه در ابتدا با ميوتوني (به‌ويژه، با ناتواني در باز كردن پلك‌ها پس از بستن) مراجعه كرده بود. نتايج الكتروميوگرافي، بررسي سرعت هدايت عصبي و آزمايش ژنتيك، ميوتوني پاسخ‌دهنده به استازولاميد و جهش در ژن ACADM ، كه نشان‌دهنده MCAD است را تأييد كردند. با اين‌حال، به دليل عدم وجود علائم مرتبط با MCAD، درمان براي اين اختلال آغاز نشد و نشانه‌هاي بيماري با تجويز كاربامازپين و استازولاميد مديريت شده بود. پس از آن بيمار با تشنج‌هاي مكرر، بي‌اشتهايي، استفراغ و درد شكمي پس از ابتلا به پنوموني، به بيمارستان كودكان مفيد مراجعه كرد و بستري شد. در بررسي‌هاي انجام شده مشخص شد كه تشنج بيمار به دليل هيپوگليسمي برخ داده است. غربالگري متابوليك و آزمايش ژنتيك با توالي‌يابي اگزوم كامل و توالي‌يابي سنگر،MCAD  را تأييد كردند. درمان با ال-كارنيتين و نشاسته ذرت، علاوه بر استازولاميد و كاربامازپين، شروع شد. اين مورد اهميت شناسايي اختلالات متابوليك مانند MCAD در كودكان دچار هيپوگليسمي، اسيدوز، علائم عصبي و درد شكمي را برجسته مي‌كند. اختلالات متابوليك ناشي از كمبود آنزيم‌ها نياز به مداخله زودهنگام در اورژانس دارد تا از آسيب‌هاي جبران‌ناپذير جلوگيري شود. پايش دقيق و مديريت به‌موقع براي جلوگيري از بحران‌هاي شديد متابوليك در چنين مواردي ضروري است.