بررسي جهش‌هاي ژن IGHMBP2 مربوط به اختلال عصبي شاركو ماري توث در دو خانواده‌ي خوزستاني به روش WES

مقدمه: : بيماري شاركو ماري توث، به گروهي از اختلالات ارثي ناهمگن از نظر ژنتيكي اطلاق مي‌شود كه داراي فنوتيپ مشترك نوروپاتي حسي- حركتي يا حركتي پيشرونده همراه با ناهنجاري‌هاي پا هستند. هدف از اين مطالعه، شناسايي ژن‌ها و جهش‌هاي احتمالي دخيل در اختلالات ژنتيكي استخوان و همچنين يافتن جهش‌هاي جديد عامل اين بيماري است كه مي‌تواند به عنوان اطلاعات پس‌زمينه و كمك به توسعه‌ي پانل‌هاي طراحي شده براي تشخيص اين اختلال استفاده شود.روش‌ها: پس از جمع‌آوري خون محيطي بيماران و ساير شركت‌كنندگان در مطالعه، ماده DNA به روش Salting out خالص‌سازي و با دستگاه Illumina 100X توالي‌يابي شد. به منظور تأييد واريانت از روش استاندارد سانگر استفاده شد.يافته‌ها: در اين مطالعه دو خانواده از استان خوزستان مورد بررسي قرار گرفتند. در بيمار خانواده‌ي اول جهش NM_002180:exon3:c.449+1G T در ژن IGHMBP2 تشخيص داده شد كه در بيمار هموزيگوت و در والدين وي هتروزيگوت بود. اين واريانت قبلا گزارش شده است، اما يك نوع بسيار نادر است كه به طور معمول بررسي نمي‌شود. جهش NM_002180:exon5:c.548A C نيز در خانواده‌ي دوم شناسايي شد.نتيجه‌گيري: با انجام مطالعات بيشتر بر روي تعداد بيشتري از خانواده‌ها، مي‌توان فراواني و نوع جهش ژن‌هاي دخيل در بيماري شاركو ماري توث را در ايران شناخت و با طراحي پانل ژنتيكي به تشخيص و پيشگيري از اين بيماري كمك كرد. طراحي اين پانل از بروز موارد جديد در خانواده‌ها جلوگيري كرده و سلامت جامعه را بهبود مي‌بخشد.