بررسي وجود پلي ‌مورفيسم در اگزون‌ هاي 2 و 3 ژن DIRAS3 در زنان مبتلا به سرطان پستان و ديابت

ژن ARHI / NOEY2 / DIRAS3 يك ژن ايمپرينت ‌شده با بيان پدري روي كروموزوم 1 انسان است. بنابراين اگر ژن پدري بيان نشود، فرد در معرض خطر ابتلا به دو سرطان‌پستان و تخمدان قرار ميگيرد. از طرفي هر اندازه خطر ابتلا به بيماري ديابت افزايش يابد به همان اندازه نيز احتمال ابتلا به سرطان‌پستان افزايش مي‌يابد. هدف اين پژوهش شناسايي جهش‌ها و پلي‌مورفيسم‌هاي اگزون 2 و 3 و اينترون 2 ژن DIRAS3در زنان مبتلا به سرطان‌پستان مجرايي تهاجمي (IDC)، سرطان‌پستان مجرايي تهاجمي (IDC)- ديابت و ديابت مي‌باشد. در مطالعه حاضر چهار گروه از زنان (گروه‌هاي شاهد (50 نفر)، سرطان‌پستان مجرايي تهاجمي (IDC)(20 نفر)، سرطان‌پستان مجرايي تهاجمي-ديابت (15 نفر) و ديابت (15 نفر)) مورد مطالعه قرار گرفتند. پس از استخراج DNA، قطعه مورد نظر تكثير و محصولات PCR روي ژل آگارز بررسي و سپس تعيين‌توالي گرديدند. خوانش‌ژني به كمك نرم‌افزارهاي Gene Runner و Chromas صورت گرفت. محاسبات آماري با استفاده از نرم افزارهاي SNPAlyze V.8.1، assotest و SPSS V.22 با سطح معناداري P 0.05 انجام گرفت. پس از تعيين‌توالي يك نوع پلي‌مورفيسم در جايگاهc.332-3 T C در اينترون 2 يك بيمار سرطاني مشاهده شد، اما هيچ‌گونه پلي‌مورفيسم يا جهشي در محدوده اگزون 2 مشاهده نگرديد، در حاليكه يك نوع پلي‌مورفيسم در جايگاه 5’UTR c.331 G A در اگزون 3 بيماران سرطاني و افراد شاهد يافت شد. نتايج اين تحقيق نشان داد كه از بين پلي‌مورفيسم‌هاي موجود فقط پلي‌مورفيسم 5’UTR c.331 G Aبا بيماري‌ سرطان‌پستان در ارتباط مي‌باشد(P=0/04).