بررسي سه جهش شايع ژن آپوليپو پروتئين B (APOB-100 در بيماران مشكوك به كلسترول بالاي خانوادگي با استفاده RFLP-PCR در استان چهارمحال و بختياري، 1385

زمينه و هدف: كلسترول بالاي خانوادگي (FH) يك اختلال اتوزوم غالب است كه عمدتاً به علت جهش هاي ژن LDLR و ApoB-100ايجاد مي شود. تاكنون اساس مولكولي FH بطور مفصل در بسياري از جمعيت ها تشريح شده است ولي هنوز اطلاعات مولكولي اندكي در ارتباط با FH در ايران موجود است. هدف از اين مطالعه بررسي فراواني 3 جهش شايع ژني آپوليپوپروتئين B-100 ((ApoB-100 در يك جمعيت ايراني است. روش بررسي: در اين مطالعه توصيفي- آزمايشگاهي مجموعاً تعداد 30 نمونه غير خويشاوند مشكوك به FH از استان چهارمحال و بختياري در سال 1385مورد مطالعه قرار گرفت. تمامي نمونه ها با استفاده از روش چند شكلي طول قطعه محدود ((PCR-RFLP براي سه جهش شايع ژن ApoB-100 شامل R3500Q، R3500W و R3531C مورد آزمايش قرار گرفتند. يافته ها: هيچكدام از سه جهش شايع ApoB-100 در نمونه هاي مورد مطالعه با استفاده از روش PCR-RFLP تشخيص داده نشد. نتيجه گيري: نتايج ما نشان داد كه سه جهش شايع ژني ApoB-100 شامل R3500Q، R3500W و R3531C دخالتي در ايجاد FH در نمونه هاي مورد مطالعه نداشتند. پيشنهاد مي گردد جهت تعيين نقش جهش هاي اين ژن در ايجاد FH در استان چهارمحال و بختياري تعداد بيشتري نمونه FH و گروه جمعيتي مورد بررسي قرار گيرد.