جهش هاي شايع ژن CFTR در بيماران فيبروز كيستي استان مازندران

زمينه و هدف : فيبروز كيستي شايع ترين بيماري ارثي در جمعيت سفيدپوستان مي باشد كه در اثر جهش در پروتئين تنظيم كننده عبور غشايي فيبروز كيستي (CFTR) رخ مي دهد. نوع و توزيع جهش ها در بين كشورها و گروه هاي نژادي بسيار متغير است. اين مطالعه به منظور شناسايي جهش هاي دخيل در ايجاد بيماري فيبروز كيستي در استان مازندران انجام گرديد. روش بررسي: در اين مطالعه توصيفي 30 بيمار غيرخويشاوند مبتلا به فيبروز كيستي براي پنچ جهش Delta F508 ، N1303K ، G542X، R347H و W1282X در ژن CFTR كه به آزمايشگاه ژنتيك بيمارستان كودكان اميركلا ارجاع شده بودند، طي سال هاي 85-1383 با استفاده از روش Reverse Dot Blot غربال شدند. در اين روش از محصولات PCR بيوتينيله شده براي دورگه گيري با چندين پروب مخصوص توالي نرمال يا جهش يافته مشخص كه بر روي نوارهاي Biodyne C قرار داده شدند، استفاده شد. يافته ها : جهش Delta F508 6/21 درصد از آلل هاي جهش يافته را تشكيل داد. چهار جهش ديگر مشاهده نشد. شش بيمار هموزيگوت و يك بيمار هتروزيگوت مركب در جايگاه Delta F508 بودند. نتيجه گيري: يافته هاي اين مطالعه نشان دهنده هتروژني بالاي جهش هاي ژن CFTR در استان مازندران مي باشد. با توجه به ميزان نسبتاً پايين جهش هاي قابل تشخيص، لازم است تا مطالعات گسترده تري براي تشخيص مولكولي فيبروز كيستي در اين استان انجام گيرد.