بررسي حذف اگزوني در ژن ديستروفين در افراد با تشخيص ديستروفي عضلاني دوشن در اهواز

بررسي حذف اگزوني در ژن ديستروفين در افراد با تشخيص ديستروفي عضلاني دوشن در اهواز

زمينه و هدف: ديستروفي عضلاني دوشن يك بيماري ژنتيكي وابسته به جنس بوده و در اثرجهش و يا حذف بخشي از ژن ديستروفين بوجود مي آيد. هدف از اين بررسي تعيين قطعي نوع بيماري در افراد مراجعه كننده به آزمايشگاه تشخيص ژنتيكي بيمارستان شفا اهواز مي باشد. همه بيماران داراي ضعف عضلاني پيشرونده بودند. روش بررسي: نمونه خون وريدي از بيماران تهيه شد و پس از استخراج ژنوم، باكمك روش واكنش زنجيره اي پليمرازي بررسي حذف هاي احتمالي در ژن مذكور انجام گرديد. يافته ها: نتايج اين بررسي نشان مي دهد كه در 53 درصد موارد حذف در اگزون هاي 44 تا 51 ژن ديستروفين عامل و تاييد كننده تشخيص اوليه بيماري مي باشد. در 47 درصد ديگر حذفي مشاهده نگرديد. نتيجه گيري: به نظر مي رسد كه بيماران مبتلا به بيماري دوشن در اهواز صرف نظر از قوميت، حذف اگزوني را بصورت متمركز در ناحيه پاياني ژن ديستروفين نشان مي دهند. اين يافته مي تواند در تشخيص افتراقي بيماري و تشخيص پيش از تولد در استان خوزستان بكار گرفته شود. م ع پ 1390؛‌10(4): 382-373

Background and Objective: Duchenne muscular dystrophy is an X-linked genetic disorder resulting from mutation or deletion in the Dystrophin gene. The aim of this study was to evaluate the primary diagnosis of affected individuals that have been referred to the genetic lab of the Shafa hospital in Ahvaz. Progressive muscle weakness was present in all the patients. Subjects and Methods: DNA from peripheral blood was extracted from affected patients and subsequent multiplex-PCR was performed to determine putative deletions in the Dystrophin gene. Results: in 53% of cases were deletions identified in exons 44-51 in the Dystrophin gene and therefore the clinical diagnosis could be confirmed. On the other hand, we found no deletion in 47% of cases. Conclusion: it seems that the patients suffering Duchenne muscular Dystrophy in Ahvaz show, independent to their ethnicity, the gene inactivating deletion in the end part of the Dystrophin gene. These results would be used for the differential and for the prenatal diagnosis in the Khuzestan province. Sci Med J 2011;10(4):373-382