فراواني جهش‌هاي M34T،167delT ، 235delC و 35delG در ژن GJB2 در ناشنوايي حسي- عصبي غير سندرمي با وراثت جسمي مغلوب در جمعيت استان آذربايجان غربي

فراواني جهش‌هاي M34T،167delT ، 235delC و 35delG در ژن GJB2 در ناشنوايي حسي- عصبي غير سندرمي با وراثت جسمي مغلوب در جمعيت استان آذربايجان غربي

زمينه و هدف: جهش در ژن GJB2 شايع‌ترين علت ناشنوايي حسي- عصبي غيرسندرمي با الگوي توارث جسمي در بسياري از جمعيت‌ها مي‌باشد. هدف از اين مطالعه بررسي ميزان جهش‌هاي 35delG، 167delT، M34Tو 235delCدر جمعيت استان آذربايجان غربي بود. روش بررسي: 129 بيمار از 96 خانواده وارد مطالعه شدند .تكنيك‌هاي ASO-PCR و PCR-RFLPبراي تعيين كردن جهش‌ها اجرا شد. يافته‌ها: در كل 89/65 درصد از بيماران به صورت تك‌گير و بقيه (11/34 درصد) به‌صورت فاميلي بودند. 6 بيمار از 8 بيمار با جهش 35delG و 1 بيمار با جهش 235delC، حاصل ازدواج فاميلي بودند. جهش 35delG در 8، جهش‌هاي 167delT و M34T در هيچكدام و جهش 235delC در 1 خانواده مشاهده شد. به عبارت ديگر 13 كروموزوم از 258 كروموزوم، حاوي جهش 35delG بودند. براي جهش 35delG، 5 نفر هموزيگوت و سه نفر هتروزيگوت بودند. يعني در حدود 04/5 درصد از بيماران جهش 35delG علت اصلي ناشنوايي مي‌باشد. 1كروموزوم از 258 كروموزوم (39/0 درصد) جهش هتروزيگوت 235delC را داشت. نتيجه‌گيري: مي‌توان نتيجه گرفت كه ژن و يا جهش‌هاي ديگري در ايجاد ناشنوايي غير سندرمي جسمي مغلوب در جمعيت استان آذربايجان‌غربي دخيل مي‌باشند.

Background and Objective: Mutations in GJB2 gene is the most common cause of autosomal recessive non-syndromic hearing loss in many populations. The aim of this study was to determine the frequency of 35delG, 167delT, M34T, 235delC mutations in West Azarbaijan population. Materials and Methods: 129 patients from 96 families were studied. Mutations were detected using ASO-PCR and PCR-RFLP methods. Results: Totally, 65.89% of cases were sporadic and the remaining (34.11%) were familial. Six out of 8 cases with 35delG mutation and one case with 235delC mutation were offspring of consanguineous union. Mutations of 35delG were detected in 8 families. 167delT and M34T mutations were not found but 235delC was detected only in one family. On the other hand, 13 out of 258 chromosomes had 35delG mutations. Five patients were homozygous and 3 were heterozygous for 35delG mutation. It means that, in 5.04% of the patients the major reason for hearing loss was 35delG mutation. One out of 258 (0.39%) chromosomes had heterozygous 235delC mutation. Conclusion: It can be concluded that the other genes or mutations could result in autosomal recessive non-syndromic hearing loss in West Azerbaijani population.