شماره ركورد :
483063
عنوان مقاله :
آناليز پيوستگي جايگاه هاي ژني dfnb12، dfnb40 ،dfnb9 در مبتلايان به ناشنوايي غير سندروميك
عنوان به زبان ديگر :
Genetic Analysis of DFNB9, DFNB40 and DFNB12 in Patients with Autosomal Recessive Non Syndromic Hearing loss
پديد آورندگان :
كهريزي ، كيميا نويسنده Kahrizi, K , نجم آبادي، حسين نويسنده Najmabadi, H , اسعدي تهراني، گلناز نويسنده دانشگاه آزاد اسلامي علوم و تحقيقات تهران, Asaadi Tehrani, G
اطلاعات موجودي :
فصلنامه سال 1387
رتبه نشريه :
علمي پژوهشي
تعداد صفحه :
8
از صفحه :
9
تا صفحه :
16
كليدواژه :
ناشنوايي غير سندرومي اتوزومال مغلوب , ژن CDH23
چكيده لاتين :
Autosomal recessive non syndromic hearing loss (ARNSHL) is the most common form of hearing impairment and is extremely heterogenous. Mutation in the genes that encode connexin 26 and 30 is the main reason of sever which causes deafness (up to 50% of cases). In this study we screened 50 Iranian families with ARNSHL which were negative or heterozygote for GJB2 mutations. The homozygosity mapping of these families was performed using STR polymorphic markers. The results showed that mutation in OTOF gene (DFNB9), CDH23 gene (DFNB12) and DFNB40 locus are not the main reasons of non syndromic hereditary hearing loss in our population and other loci should contribute to ARNSHL in Iranian population.
سال انتشار :
1387
عنوان نشريه :
فيزيولوژي و تكوين جانوري
عنوان نشريه :
فيزيولوژي و تكوين جانوري
اطلاعات موجودي :
فصلنامه با شماره پیاپی سال 1387
كلمات كليدي :
#تست#آزمون###امتحان
لينک به اين مدرک :
بازگشت