گزارش يك مورد سندروم پروجريا همراه ضايعات مادرزادي

Progeria syndrome with congenital livedo reticularis lesion: A case report

زمينه: سندروم پروجريا، يك سندروم بسيار نادر ژنتيكي با شيوع 1 در 8 ميليون تولد زنده است. تظاهرات باليني نماي پيري زودرس، نارسايي رشد، چهره خاص، ريزش مو،كاهش چربي زيرپوستي وسفتي مفاصل را نشان مي‌دهد. اين علا مت‌ها معمولاً طي سال دوم ايجاد ميود. هدف از معرفي اين سندروم، يافتن ضايعات ليويدو رتيكولاريس مادرزادي و مرور علايم و نشانه‌هاي بيماري است. گزارش مورد: بيمار، پسر شيرخوار 15 ماهه‌اي بودكه با تشخيص نارسايي رشد با وزن 9/4 كيلوگرم، قد 63 و دور سر 48 سانتي‌متر بستري شده بود. بيمار، حاصل زايمان فول ترم و در هنگام تولد، فاقد هرگونه مشكلي به جز ضايعات ليويدو رتيكولاريس منتشر بود. ظاهر بيمار، شبيه جوجه‌پرندگان با چهره كوچك، موي سر كم پشت و كركي، فقدان ابرو و مژه، وريد‌هاي مشخص پوست سر، برجستگي چشم‌ها، چانه كوچك، لب‌هاي نازك، برجستگي گوش‌ها و فقدان نرمه گوش بود. در معاينه پوست، خشكي، براق بودن، سفتي جزيي،كاهش چربي زير پوست و ضايعات ليويدو رتيكولاريس مشهود بود. باتوجه به يافته‌هاي باليني و بررسي‌هاي پاراكلينيكي تشخيص سندروم پروجريا داده شد. نتيجه‌گيري: توجه به شرح حال و معاينه دقيق بيماران، منجر به تشخيص سندرم‌هاي نادر و نيز يافتن علايم و نشانه‌هاي جديد مي‌شود. نكته مهم در اين مورد وجود ضايعات ليويدو رتيكولاريس مادرزادي بود كه همراهي آن با سندروم پروجريا تاكنون گزارش نشده است.