پديد آورندگان :
كريمي‌نژاد، محمدحسن نويسنده Kariminejad, Mohammad Hassan , مشتاق، آزاده نويسنده Moshtagh, Azadeh , ميرآفتابي، نرگس نويسنده Miraftabi, Narges , زندي، فرانك نويسنده Zandi, Faranak , ثابت كسايي، نيلوفر نويسنده Sabetkassaei, Niloufar , رفقي، هديه نويسنده Refghi, Hedyeh , كريمي‌نژاد، ركسانا نويسنده Kariminejad, Roxana
چكيده فارسي :
بيماري‌هاي ريزحذفي گروهي از بيماري هاي ارثي است كه در اثر حذف قطعه كوچكي از ساختار كروموزوم بروز مي‌نمايد. اين بيماري ها به صورت غالب به نسل بعد انتقال مي‌يابند و عليرغم حذف قطعه ريز، علايم باليني و عوارض شديدي ايجاد مي كنند. حذف قطعه ريز معمولا? با آزمايش هاي سيتوژنتيك معمول و حتي روش هاي نواري در بيشتر موارد قابل تشخيص نمي‌باشند. در مواردي كه چنين تشخيص‌هايي مطرح شود؛ لازم است تشخيص را با روش دقيق‌تري تاييد كرد. به منظور رفع اين كمبود امكان بررسي سيتوژنتيك مولكولي را از پنج سال پيش فراهم نموده‌ايم. در اين مقاله گزارشي از بررسي هاي انجام شده وسيله هيبريديزاسيون فلورسنت در جا (FISH) براي تاييد يا رد نشانگان سندرم ويليامز در افراد مشكوك به اين نشانگان گزارش مي‌شود.
