پديد آورندگان :
سنجريان ، سارا نويسنده Sanjarian, Sara , نور محمدي، زهرا نويسنده استاديار گروه زيست شناسي، دانشگاه آزاد اسلامي واحد علوم و تحقيقات، تهران، ايران , , ناصرالاسلامي، مريم نويسنده Naser eslami, Maryam , آرياني، اميد نويسنده Ariani, Omid , هوشمند، مسعود نويسنده Houshmand, Masoud
چكيده فارسي :
فردريش آتاكسيا يك بيماري اتوزومال مغلوب است كه به علت گسترش تكرار GAA در اولين اينترون ژن fxn ايجاد مي‌شود. از جمله مشخصات كلينيكي اين بيماري مي‌توان عدم تعادل پيشرونده، از بين رفتن رفلكس در اعضا، اختلال در تكلم، بد شكلي اسكلتي، كارديوميوپاتي، ضعف عضلاني و ديابت شيرين را نام برد. يكي از بارزترين علايمي كه در بيماران FA ديده مي‌شود كارديوميوپاتي است. كارديوميوپاتي يكي از علل اصلي مرگ و مير در اين بيماران است. در اين مطالعه به بررسي تعداد تكرارهاي گسترش يافته و رابطه ميان تعداد تكرارها با سن شروع بيماري و بروز كارديوميوپاتي پرداخته شد. به وسيله تكنيك Long PCR در 24 بيمار كه خصوصيات كلينيكي FA را نشان داده بودند، از طريق آناليز مولكولي نيز ابتلا به FA را در 12 مورد آنها تثبيت شد و با تعيين تعداد تكرارها رابطه معكوس ميان تعداد تكرارها و سن بروز FA و بروز كارديوميوپاتي ديده شد.
