نشانگان زلوگر: گزارش مورد

Zellweger Syndrome: report of a case

نشانگان زلوگر يكي از انواع اختلالات پروكسيزومي، با توارث اتوزومي مغلوب است. علايم اين بيماري شامل اختلال رشد، عقب‌ماندگي ذهني، هيپوتوني شديد، فونتانل‌هاي بزرگ، پيشاني بلند، قرنيه كدر، كاتاراكت، پل بيني فرورفته، گوش‌هاي پايين، كوتاهي قد و ناهنجاري‌هاي استخواني است. در اين گزارش دختر 2 ماهه‌اي با علايم اختلال رشد،‌ هيپوتوني شديد، فونتانل‌هاي بزرگ و كوتاهي اندام‌ها معرفي مي‌شود كه فرزند اول پدر و مادري خويشاوند و سالم است. بر اساس يافته‌هاي باليني و پرتوشناختي، نشانگان زلوگر براي وي مطرح شد كه با آزمايش‌هاي متابوليك كه نشان‌دهنده كاهش سطح پلاسمالوژن سرم بود، اين نشانگان اثبات شد.