شماره ركورد
512378
عنوان مقاله
نشانگان بك ويت- ويدمن
عنوان فرعي
Beckwith-Wiedemann Syndrome: report of a case
پديد آورندگان
بزرگمهر، بيتا نويسنده Bozorgmehr, Bita , محمدي، مريم نويسنده Mohammadi, Maryam , كريمينژاد، آريانا نويسنده Kariminejad, Ariana
اطلاعات موجودي
فصلنامه سال 1389 شماره 0
رتبه نشريه
علمي پژوهشي
تعداد صفحه
3
از صفحه
2213
تا صفحه
2215
كليدواژه
عقب افتادگي ذهني , نشانگان بك ويت- ويدمن , ماكروگلوسي (زبان بزرگ)
چكيده فارسي
نشانگان بك ويت- ويدمن مجموعه اي از علايم باليني است كه ژن آن بر روي بازوي كوتاه كروموزوم 11 قرار دارد. بك ويت- ويدمن يكي از علل عقب افتادگي ذهني است و تظاهرات باليني آن در هنگام تولد شامل: زبان بزرگ، وزن زياد در بدو تولد (ماكروزومي)، افت قند خون (هيپوگليسمي)، بيرون زدگي قسمتي از احشاي شكم (امفالوسل) مي باشد.
در اين گزارش كودك 21 ماهه با علايم عقب افتادگي ذهني، اكسي پوت برجسته، زبان بزرگ، گودي پشت لوبول گوش و شيار پشت لاله گوش مراجعه كرده، معرفي مي شود.
سال انتشار
1389
عنوان نشريه
ژنتيك در هزاره سوم
عنوان نشريه
ژنتيك در هزاره سوم
اطلاعات موجودي
فصلنامه با شماره پیاپی 0 سال 1389
كلمات كليدي
#تست#آزمون###امتحان
لينک به اين مدرک