معرفي بيمار مبتلا به ديس اتونومي فاميليال با تظاهر زخم قرنيه دو طرفه

Familial dysautonomia presenting with bilateral corneal ulcer

سابقه و هدف : بيماري ديس اتونومي فاميليال يك بيماري نادر مي باشد و از آنجا كه ميزان بروز آن 1 در 10.000 تا 20.000 مي باشد و هر چشم پزشكي درطول مدت طبابت خود ممكن است موفق به ديدن چنين بيماري نگردد ، گزارش اين مورد صورت گرفته است . معرفي بيمار : بيماريك پسر بچه يك‌ساله‌اي است كه با قرمزي و اشك‌ريزش و زخم قرنيه دو طرفه قرنيه كه منجربه دسماتوسل ( نازك شدگي قرنيه به حدي كه از لايه هاي قرنيه فقط لايه دسمه باقي بماند ) در هر دو چشم شده بود، براي مداوا به درمانگاه چشم بيمارستان امام خميني (ره ) كرمانشاه آورده شده بود. با توجه به معاينات چشمي و معاينات سيستميك و پاراكلينيك بعمل آمده ، بيمار مشكوك به بيماري ديس اتونومي فاميليال مي‌شود كه با مشورت با متخصصين اطفال تشخيص تاييد شد. بيمار تحت عمل جراحي كشيدن ملتحمه در روي قرنيه و به‌هم دوختن قسمت‌خارجي پلك فوقاني و تحتاني به‌طوردايم قرار گرفت و با وضعيت نسبتاً مطلوب مرخص‌گرديد. بحث :درمطالعه ما بيمار با علايم چشمي پيش‌رفته ( زخم قرنيه دو طرفه ) آورده شده بود، ولي دربسياري از مطالعات، ببيشتر بيماران با علايم غيرچشمي مراجعه كرده بودند و علايم چشمي نادر بوده است . البته دريك مطالعه دختر 9 ماهه‌اي گزارش شده كه دچار زخم قرنيه خفيف يك‌طرفه بوده كه با درمان دارويي سريعاً بهبود يافته بود. چون بيمار به ديس اتونومي فاميليال مبتلاست، در دوره هاي مختلف طفوليت علايم متفاوتي را ممكن است از خود نشان دهد. درتشخيص افتراقي تعدادي از بيماري‌ها مطرح مي‌گردد؛ بنابراين متخصصين اطفال و چشم پزشكان بايد بتوانند از طريق اقدامات درماني و نگاهدارنده علايم بيماري را تا حد زيادي كنترل نمايند و زندگي راحت‌تري را براي بيمار به‌وجود آورند .