نشانگان فايفر: گزارش يك مورد جديد

Pfeiffer syndrome: Report of a case

نشانگان فايفر يكي از انواع كرانيوسينوستوزيس با توارث اتوزومي غالب است. علايم اين بيماري شامل بسته شدن زودرس شيارهاي جمجمه، هيپرتلوريسم، كم‌عمق بودن كاسه چشم، بيرون‌زدگي كره چشم، بيني طوطي‌شكل، انگشت شست پهن و بزرگ در دست و پا و كاهش شنوايي هدايتي است. جهش در ژن‌هاي FGFR2 و FGFR1 مسوول بروز علايم اين بيماري است. در اين گزارش پسر 2 ساله‌اي با شكل غيرطبيعي جمجمه، هيپرتلوريسم، بيرون‌زدگي كره چشم و انگشت شست پهن معرفي مي‌شود. او تنها فرزند يك پدر و مادر غيرخويشاوند است. بر اساس علايم باليني كودك، بيماري فايفر براي وي مطرح شد. در بررسي ژنتيك ملكولي اين بيماري تاييد شد.