مشاوره ژنتيك در وراثت چند‌عاملي و چن‌ژني

Genetic counseling of disorders with complex inheritance

بيماري‌هاي چند‌عاملي ، از مباحث بسيار مهم در ژنتيك پزشكي است. در واقع بيماري‌هاي بسيار متنوعي را مي‌شناسيم كه در آنها تجمع خانوادگي مشاهده مي‌شود؛ يعني تعدادي از افراد يك خانواده دچار يك نوع بيماري مي‌شوند، ولي با هيچ‌كدام از الگو‌هاي وراثتي مندلي يا غير‌مندلي كه قبلاً بحث شده است، توجيه نمي‌شوند. بنابراين انجام مشاوره ژنتيك هم در آنها مشكل‌تر است. مفهوم اصطلاح مولتي‌فاكتوريال (چند‌عاملي) يا پلي‌ژنيك (چند‌ژني) اين است كه براي بروز يك بيماري دو يا چند ژن يا اثر متقابل عوامل ژنتيكي و محيطي دخيل هستند. بسياري از بيماري‌هاي همراه با ناهنجاري‌هاي مادرزادي و تعداد زيادي از بيماري‌هاي كهنسالي با اين نوع وراثت منتقل مي‌شوند. خطر انتقال بيماري‌هاي تك‌ژني به افراد در معرض خطر گاهي 25 در‌صد تا 50 در‌صد محاسبه مي‌شود. اما در مورد بيماري‌هاي چند‌عاملي خطر تكرار براي خويشاوندان درجه 1 فرد مبتلا حدوداً 4 تا 5 در‌صد به نظر مي‌رسد . نمونه‌هاي شايع اين بيماري‌ها عبارتند از شكاف لب، شكاف كام، در‌رفتگي مادرزادي مفصل‌ ران، تنگي هيپروتروفيك پيلور،كلاب‌فوت (پا‌چنبري) ، نقايص مادرزادي قلبي، نقايص لوله عصبي (مانند منگوسل و انسفالوسل)، بيماري هيرشپر‌ونگ، بيماري آلزايمر، ديابت، فشار خون بالا، صرع، گلوكوم و غيره. بايد تاكيد كنم كه در بيماري‌هاي چند‌عاملي شناخت نحوه توارث بيماري و محاسبه خطر تكرار براي افراد در معرض خطر بسيار مشكل‌تر از ساير الگوهاي وراثتي است و به يك اطلاعات تجربي، دانش رياضي و آمار حياتي و دانستن مفاهيم كلماتي مثل ميانه، ميانگين، ارث‌پذيري، آستانه بروز بيماري و مانند اينها نياز دارد.