شماره ركورد
520125
عنوان مقاله
تشخيص و درمان موكوپليساكاريدوز
عنوان فرعي
Diagnosis and treatment of Mucopolysaccharidoses (MPSs)
پديد آورندگان
شفقتي، يوسف نويسنده Shafeghati, Yousef
اطلاعات موجودي
فصلنامه سال 1385 شماره 0
رتبه نشريه
علمي پژوهشي
تعداد صفحه
5
از صفحه
728
تا صفحه
732
كليدواژه
تشخيص , جايگزيني آنزيم , درمان موكوپلي
چكيده فارسي
براي همكاراني كه تجربه كافي در تشخيص، مديريت و پيگيري بيماريهاي نادر ژنتيكي دارند، چهره و فنوتيپ بيماران مبتلا به موكوپليساكاريدوز (MPS) كاملاً شناخته شده است و آنها مشكل چنداني در تشخيص باليني اين بيماران ندارند.
موكوپليساكاريدوزها گروهي از بيماريهاي ژنتيكي هستند كه به جز نوع II با الگوي وراثت مغلوب اتوزومي منتقل ميشوند. موكوپليساكاريدوز نوع II (بيماري هانتر) توارث وابسته به X مغلوب دارد. علت بيماري جهش ژنتيكي در ژنهاي مسوول توليد آنزيمهاي ليزوزومي دخيل در مسير شكستهشدن مولكولهاي درشت گليكوزآمينوگليكانهاست. نتيجه نقص آنزيمي انباشتهشدن اين مولكولها در ليزوزومهاي داخل سلولي است. اگر ميزان انباشتگي از يك حد آستانه بگذرد، بيماران دچار نشانههاي مشخص بيماري ميشوند (1).
مبتلايان معمولاً در چند ماه يا چند سال اول (بر حسب اينكه به كدام نوع مبتلا باشند) علامتي ندارند و رشد و نمو اغلب آنها طبيعي است. پس از شروع نشانهها به تدريج چهره بيماران تغيير ميكند و بيماران سير قهقرايي شديد يا خفيفي را طي ميكنند و نهايتاً زمينگير ميشوند و از پا درميآيند (1 و 2).
سال انتشار
1385
عنوان نشريه
ژنتيك در هزاره سوم
عنوان نشريه
ژنتيك در هزاره سوم
اطلاعات موجودي
فصلنامه با شماره پیاپی 0 سال 1385
كلمات كليدي
#تست#آزمون###امتحان
لينک به اين مدرک