پديد آورندگان :
مقيمي، بابك نويسنده Moghimi, Babak , اميني، سيد محمد‌حسين نويسنده Amini, Seyed M.H , آبركانينز، كريستين نويسنده Oberkannis, Christian , المدني، سيد نويد نويسنده Almadani, S. Navid , هادوي، واله نويسنده Hadavi, Valeh , كرگشويسر، گرنوت نويسنده Kriegsh?user, Gernot , نجم‌آبادي، حسين نويسنده Najm-Abadi, Hossein
كليدواژه :
ژن , ايران , تب مديترانه اي خانوادگي , MEFV
چكيده فارسي :
تب مديترانه‌اي خانوادگي (FMF) نوعي بيماري ارثي است كه بر اثر جهش در ژن MEFV ايجاد مي‌شود. شيوع ناقلان در جمعيت‌هاي ترك، ارمني، و عرب بالاست، اما اطلاعي از فراواني و طيف جهش‌هاي MEFV در كشورهاي مجاور ايران در دسترس نيست. در پژوهش حاضر پسربچه‌اي 8 ساله با علايم تب دوره‌اي و درد در ناحيه شكم بررسي شد. ژنوتيپ بيمار با روش هيبريديزاسيون معكوس براي دوازده گونه شايع MEFV تعيين شد. نتايج نشان داد كه او و افراد متعددي در خانواده داراي جهش‌هايي به‌صورت هتروزيگوت مركب يا هوموزيگوت هستند. با انجام آزمايش روي افراد بدون علايم از همان روستا مشخص شد كه فراواني آللي جهش نزديك به 22% است كه تا امروز يكي از بالاترين فراواني‌هاي گزارش‌شده است.
