عنوان مقاله :
بررسي ژنتيكي جهش‌هاي ژن GBA در دو خانواده ايراني با سابقه بيماري گوشه
عنوان فرعي :
Genetic analysis for Gaucher disease in two Iranian families
پديد آورندگان :
اصغري گيوه‌چي، شهره نويسنده Asghari Givechi, Shohreh , هادوي، واله نويسنده Hadavi, Valeh , المدني، سيد نويد نويسنده Almadani, S. Navid , نجم‌آبادي، حسين نويسنده Najm-Abadi, Hossein
اطلاعات موجودي :
فصلنامه سال 1385 شماره 0
كليدواژه :
تشخيص پيش از تولد , ژن GBAT , بيماري گوشه
چكيده فارسي :
بيماري گوشه نوعي بيماري ذخيره‌اي گليكوليپيدي است كه به‌صورت اتوزومي مغلوب به ارث مي‌رسد. از ميزان شيوع بيماري در ايران اطلاعي در دست نيست. بررسي حاضر به منظور دستيابي به اطلاعات دقيق‌تر باليني و تعيين جهش‌هاي بيماري در بيماران ايراني صورت گرفت. هم‌چنين پس از شناسايي جهش در والدين، تشخيص پيش از تولد بيماري در بارداري‌هاي در معرض خطر انجام شد. بررسي ژنتيكي در دو خانواده با سابقه فرزند مبتلا به بيماري گوشه با نتايج مشابه در آنها، حاكي از وجود جهش L444P به‌صورت هتروزيگوت در هر دو والد بود. نمونه‌هاي پرزهاي جفتي (CVS) جنين‌ها براي تشخيص پيش از تولد بيماري تهيه شد. نتيجه آزمايش‌هاي انجام‌شده روي نمونه‌هاي جنيني نشان داد كه هر دو جنين نيز براي ژن L444P هتروزيگوت يا به عبارتي ناقل بيماري و از نظر باليني سالم خواهند بود.
عنوان نشريه :
ژنتيك در هزاره سوم
عنوان نشريه :
ژنتيك در هزاره سوم
اطلاعات موجودي :
فصلنامه با شماره پیاپی 0 سال 1385
كلمات كليدي :
#تست#آزمون###امتحان
