بيماري ديگو-ملكيور-كلاوزن: گزارش يك مورد احتمالي و مرور مقالات

Dyggve-Melchior-Clausen disease: case report and review of literature

بيماري ديگو-ملكيور-كلاوزن يك ديسپلازي اسپونديلواپي‌متافيزيال نادر با توارث اتوزوم مغلوب است. علايم اين بيماري شامل عقب‌افتادگي ذهني، كوتاهي قد، و كوتاهي قفسه سينه و اندام‌ها است. مطالعات پرتوشناختي در اين بيماري درگيري ستون فقرات، اپي‌فيزها و متافيزها را نشان مي‌دهد. جهش در ژن DMC مسوول اين بيماري است. در اين گزارش، پسر 15 ساله‌اي با علايم كوتاهي قد، كوتاهي قفسه سينه، ناهنجاري‌هاي شاخص استخواني و عقب‌افتادگي ذهني معرفي مي‌شود كه فرزند دوم پدر و مادري خويشاوند و سالم است. سه دايي بيمار نيز داراي همين علايم بودند. بر اساس يافته‌هاي باليني و پرتوشناختي بيماري ديگو-ملكيور-كلاوزن براي وي مطرح شد.