مرکز منطقه ای اطلاع رساني علوم و فناوري

چكيده فارسي :

ميزان شيوع و بروز بسياري از بيماري‌هاي ارثي كليه و آنومالي‌هاي مجاري ادراري دقيقاً مشخص نشده است. در كل، آنومالي‌هاي كليوي و مجاري ادراري در 3 تا 6 مورد از هر 10000 تولد ديده مي‌شوند و علت 3/6% مرگ‌وميرهاي شيرخواران را تشكيل مي‌دهند. در زمان مواجهه با آنومالي‌هاي كليوي، نخستين تهيه شرح حال و انجام معاينه دقيق است. در حدود 12-10% موارد آنومالي‌هاي كليوي با نقص كروموزومي همراه است. در اين موارد، اولين و بهترين روش بررسي كليه‌ها و مجاري ادراري اولتراسونوگرافي است. بر حسب يافته‌هاي اولتراسونوگرافي از روش‌هاي بررسي تكميلي، مثل سيستويورتروگرافي، اسكن‌هاي مختلف كليه، پيلوگرافي داخل وريدي و آزمايش‌هاي بيوشيمي خون و بررسي‌هاي ژنتيكي استفاده مي‌شود. در كودك دچار آنومالي مجاري ادراري، بايد براي خانواده مشاوره ژنتيكي انجام شود و در صورت لزوم، ساير افراد خانواده را نيز از نظر اين آنومالي‌ها بررسي كرد. بيماري‌هاي ارثي شامل آنومالي‌هاي كليه و مجاري ادراري، نشانگان‌ها و مجموعه‌هاي ارثي و بيماري‌هاي ارثي گلومرولي و توبولي در اين مقاله بحث خواهند شد.