نشانگان كافين-لوري: گزارش مورد و مرور مقالات

Coffin-Lowry Syndrome: A Case Report and Review of the Literatures

نشانگان كافين-لوري توارث وابسته به X غالب دارد و با عقب‌افتادگي ذهني خفيف تا شديد همراه است. در مردان مبتلا عقب‌افتادگي ذهني شديد است. در زنان حامل عقب‌افتادگي ذهني ممكن است خفيف يا شديد باشد و حتي ممكن است بهره هوشي طبيعي داشته باشند. علايم مشخص در چهره اين بيماران شامل صورت خشن، هيپرتلوريسم، گوشه چشم افتاده، بيني پهن با پره‌هاي كلفت و برگشته، گوش‌هاي برجسته و لب پايين برآمده است. در اين مقاله يك پسر 15 ساله دچار عقب‌افتادگي ذهني شديد و كوتاهي قد متوسط، ميكروسفالي، كيفواسكوليوز و چهره مشخص معرفي مي‌شود. علايم باليني وي با نشانگان كافين-لوري مطابقت داشت.