نشانگان قلبي-صورتي-پوستي: گزارش مورد و مرور مقالات

Cardiofaciocutaneous syndrome: case report and review of literature

نشانگان قلبي-صورتي-پوستي يك بيماري نادر ژنتيكي است كه با چهره خاص، مشكلات قلبي، پوستي و عقب‌افتادگي ذهني مشخص مي‌شود. مشكلات قلبي شامل تنگي دريچه پولمونري، نقص ديواره بين دهليزي و بين بطني، كارديوميوپاتي هيپرتروفيك و اختلال ريتم است. ناهنجاري‌هاي اكتودرمال نيز شامل موهاي كم‌پشت، مجعد، خشك و شكننده، درماتيت اتوپيك و ايكتيوز است. در اين گزارش، پسر 5 ساله‌اي با عقب‌افتادگي ذهني، باريك‌شدگي تمپورال دوطرفه، افتادگي گوشه خارجي چشم‌ها، پل بيني فرورفته، چهره خشن، موهاي كم‌پشت و مجعد، پوست خشك و درماتيت اتوپيك معرفي مي‌شود. بر اساس يافته‌هاي باليني نشانگان قلبي-صورتي-پوستي براي وي مطرح شد.