كرانيوسينوستوز در بيماري با 2q37.3del 5q34dup: ارتباط نسخه اضافه MSX2 با كرانيوسينوستوز

عنوان فرعي

Craniosynostosis in a patient with 2q37.3 del 5q34dup: association of extra copy of MSX2 with Craniosynostosis

پديد آورندگان

كريمي‌نژاد، آريانا نويسنده Kariminejad, Ariana , كريمي‌نژاد، ركسانا نويسنده Kariminejad, Roxana , شاخ، آندراس نويسنده Tzschach, Andreas , اصغري رودسري، آلاله نويسنده Asghari Roodsari, Alaleh , اولمن، راينهارت نويسنده Ullmann, Reinhard , كريمي‌نژاد، محمدحسن نويسنده Kariminejad, , Mohammad Hassan

اطلاعات موجودي

فصلنامه سال 1387 شماره 0

رتبه نشريه

علمي پژوهشي

تعداد صفحه

4

از صفحه

1319

تا صفحه

1322

كليدواژه

كرانيوسينوستوز , دوپليكاسيون , ايران , پروتئين MSX2

چكيده فارسي

در اين مقاله يك پسر يك ساله دچار كرانيوسينوستوز، ميكروسفالي، تاخير رشد و ظاهر ديسمورفيك گزارش مي‌شود. كاريوتايپ وي 46,XX,add2 است. نتيجه مطالعه كروموزومي پدر و مادر بيمار طبيعي بود. عدم تعادل در كروموزوم 2 با هيبريديزاسيون مقايسه‌اي ژنوميك (CGH) بررسي شد. اين آزمايش نشان داد كه حذف در 2q37- > qter و دوپليكاسيون در5q34- > qter وجود دارد. مطالعه هيبريديزاسيون فلويورسنت درجا (FISH) حذف2q و دوپليكاسيون5q را با 3 سيگنال از ترمينال 5q و يك سيگنال از ترمينال 2q تاييد كرد. نتيجه مطالعه FISH در پدر و مادر بيمار طبيعي بود. اخيراً پيشنهاد شده است كه نسخه اضافه ژن MSX2 در كروموزوم 5q35.2، از مسير استيوژنيك كالواريال، باعث بسته شدن پيش از موعد درزهاي جمجه مي‌شود. مطالعه اين بيمار از فرضيه حضور نسخه اضافه ژن MSX2 مرتبط با بروز كرانيوسينوستوز حمايت مي‌كند.

سال انتشار

1387

عنوان نشريه

ژنتيك در هزاره سوم

عنوان نشريه

ژنتيك در هزاره سوم

اطلاعات موجودي

فصلنامه با شماره پیاپی 0 سال 1387

كلمات كليدي

#تست#آزمون###امتحان