نشانگان برار دينلي- سيپ يا ليپوديستروفي عمومي سرشتي گزارش مورد و مرور مقالات

Berardinelli-Seip Congenital LipodystrophyReport of a case and review of literature

نشانگان براردينلي-سيپ يا ليپوديستروفي عمومي سرشتي يك بيماري نادر ژنتيكي است كه در بدو تولد و يا كمي پس از آن، با پوست چروكيده در سرتاسر بدن و صورت مشخص مي‌شود. به‌دليل عملكرد مختل آديپوسيت‌ها، چربي در ساير بافت‌ها، مانند عضلات و كبد، تجمع مي‌يابد. 35% بيماران دچار مقاومت به انسولين مي‌شوند و هپاتومگالي ثانويه به استياتوز كبدي در كليه بيماران ديده مي‌شود. كارديوميوپاتي هيپرتروفيك كه در 25-20% بيماران ديده مي‌شود، يكي از علل اصلي مرگ آنهاست. در اين گزارش، دختر 5/2 ساله‌اي با عقب‌افتادگي ذهني خفيف، قد بلند، پرمويي، كاهش چربي زير جلدي، پوست چروكيده و هپاتومگالي معرفي مي‌شود. بر اساس يافته‌هاي باليني و آسيب‌شناسي، نشانگان براردينلي-سيپ براي وي مطرح شد.