عنوان مقاله :
گزارش يك مورد احتمالي نشانگان اندام-قلب-صورت: شاهدي ديگر براي تغييرپذيري باليني
عنوان فرعي :
A new case of acro-cardio-facial syndrome: further evidence for clinical variability
پديد آورندگان :
كريمي‌نژاد، آريانا نويسنده Kariminejad, Ariana , بزرگمهر، بيتا نويسنده Bozorgmehr, Bita , صادقي گيلاني، محمد علي نويسنده Sadeghi Gilani, Mohammad Ali , المدني، سيد نويد نويسنده Almadani, Navid , كريمي نژاد، محمد حسن نويسنده ,
اطلاعات موجودي :
فصلنامه سال 1386 شماره 0
كليدواژه :
آنومالي تناسلي , اتوزومي مغلوب , نشانگان اندام-قلب-صورت , اكتروداكتيلي
چكيده فارسي :
در اين مقاله مرد 25 ساله‌اي با ناهنجاري‌هاي خفيف چهره و دستگاه تناسلي به همراه اكتروداكتيلي دو طرفه در دست‌ها معرفي مي‌شود. پدر و مادر بيمار خويشاوند و سالم بودند. در صورت بيمار شيارهاي پلكي كوتاه و مايل، گوش‌هاي كوچك و پايين قرارگرفته، پيشاني بلند و هيپرتلوريسم ديده مي‌شد. در دستگاه تناسلي، عدم نزول بيضه راست، ميكروپنيس و هيپوسپادياس مشهود بود. هر دو دست داراي چهار انگشت و دچار هيپوپلازي استخواني بودند. به نظر مي‌رسد اين بيمار دچار گونه‌اي از نشانگان اندام-قلب-صورت يا يك نشانگان اتوزومي مغلوب جديد باشد. خواهر كوچك‌تر بيمار با تصوير باليني شديدتري، چهار روز پس از تولد مرده بود.
عنوان نشريه :
ژنتيك در هزاره سوم
عنوان نشريه :
ژنتيك در هزاره سوم
اطلاعات موجودي :
فصلنامه با شماره پیاپی 0 سال 1386
كلمات كليدي :
#تست#آزمون###امتحان
