پديد آورندگان :
كريمي نژاد، محمدحسن نويسنده Kariminejad, Mohammad Hassan , شفقتي، يوسف نويسنده Shafeghati, Yousef , افروزان، فريبا نويسنده مركز پاتولوژي و ژنتيك كريمي نژآد/نجم آبادي تهران , , بزرگمهر، بيتا نويسنده Bozorgmehr, Bita , المدني، سيد نويد نويسنده Almadani, Navid , هادوي، واله نويسنده Hadavi, Valeh , ديگلن، اتو ون نويسنده Diggelen, O.P. Van , كلايجر، ويم جي نويسنده Kleijer, Wim J , هيوجمن، جان نويسنده Huimans, Jan , كريمي نژاد، ركسانا نويسنده Kariminejad, Roxana
كليدواژه :
موكوپلي ساكاريدوزها , بيماري هاي متابوليك , تشخيص پيش از تولد , بررسي آنزيم ها
چكيده فارسي :
بيماري‌هاي متابوليك ناشي از انباشتگي در ليزوزوم‌ها و از جمله گروه بيماري‌هاي موكوپلي‌ساكاريدوز، به‌علت فراواني ازدواج خانوادگي در كشور ما شايع است. در زمان شروع فعاليت ما براي تشخيص اين اختلالات در سال 1369، براي اين گونه بيماري‌ها هيچ درمان اساسي و حتي درمان علامتي مناسب وجود نداشت. در يك
برنامه همكاري علمي با دانشگاه اراسموس هلند، خانواده‌هايي كه داراي فرزند مشكوك به بيماري‌هاي متابوليك مادرزادي مانند موكوپلي‌ساكاريدوز بودند، از ديدگاه باليني دقيقاٌ ارزيابي و پس از محدود كردن تشخيص‌هاي احتمالي و طرح بيماري موكوپلي‌ساكاريدوز از نظر آنزيم مسيول بررسي شدند. در 83 خانواده، 120 فرد مبتلا شناسايي و تشخيص قطعي موكوپلي‌ساكاريدوز مشخص شد. شايع‌ترين گونه موكوپلي‌ساكاريدوز در نمونه‌هاي ما به‌ترتيب بيماري سان‌فيليپو (29 خانواده، 41 بيمار)، بيماري هانتر (20 خانواده، 36 بيمار) و بيماري هورلر (18 خانواده، 20 بيمار) بودند. ما به 9 خانواده با 15 بيمار دچار بيماري ماروتو-لامي و 3 خانواده با 3 بيمار مبتلا به بيماري موركيو نيز برخورديم. در 72 مورد تشخيص پيش از تولد نيز 54 جنين سالم و 18 جنين مبتلا تشخيص داده شد.18 جنين مبتلا نيز دچار بيماري‌هاي هورلر (3 مورد)، هانتر (6 مورد) و سان‌فيليپو (9 مورد) بودند. تمام بانوان باردار داراي جنين مبتلا به حاملگي پايان دادند و نتيجه حاملگي بانوان صاحب جنين سالم نيز با تشخيص پيش از تولد هماهنگ بود.
