تشخيص باليني و ملكولي نشانگان كوكاين:گزارش يك بيمار مبتلاي ايراني و شناسايي يك جهش جديد در ژن CSB

عنوان فرعي

Cockayne syndrome:reporting a case from Iran with a novel mution

پديد آورندگان

هادي‌پور، فاطمه نويسنده Hadipour, Fatemeh , هادي‌پور، زهرا نويسنده Hadipour, ? Zahra , نوروزي‌نيا، مهرداد نويسنده Noruzinia, Mehrdad , شفقتي، يوسف نويسنده Shafeghati, Yousef

اطلاعات موجودي

فصلنامه سال 1389 شماره 0

رتبه نشريه

علمي پژوهشي

تعداد صفحه

3

از صفحه

1984

تا صفحه

1986

كليدواژه

حساسيت به نور , ميكروسفالي , ژن هاي CSA و CSB , نشانگان كوكاين , پيري زودرس

چكيده فارسي

نشانگان كوكاين يك بيماري نادر ژنتيكي است كه با توارث اتوزومي مغلوب به‌ارث مي‌رسد. مشخصه بيماري عبارتست از نشانه‌هاي مشابه پيري زودرس، كوتاهي قد، عقب‌ماندگي ذهني، حساسيت به نور، ناشنوايي، رتينيت پيگمانته و پوسيدگي دندان‌ها. در اين مقاله يك كودك 4 ساله مبتلا به نشانگان كوكاين گزارش مي‌شود. پدر و مادر بيمار با هم نسبت خويشاوندي درجه 3 دارند و سالم هستند. بيمار علاوه بر نشانه‌هاي يادشده، دچار تاخير شديد رشد و تكامل، چشم‌هاي فرورفته، و گوش‌ها و دست و پاي بزرگ هم بود. در معاينه ته چشم بيمار نشانه دژنرسانس تاپتورتينال وجود داشت. تصويربرداري مغز با رزونانس مغناطيسي (MRI) اختلال در ميلينيزاسيون را نشان داد. با توجه به نشانه‌هاي باليني و با شك به نشانگان كوكاين، بررسي ژنتيكي انجام شد. در بررسي ملكولي ژن‌هاي نشانگان كوكاين A وB (CSA و CSB) با روش توالي‌يابي، يك جهش جديد در اينترون 10 از ژن CSB كشف شد. اين جهش قبلاً گزارش نشده و براي اولين بار در اين بيمار ايراني ديده شده است.

سال انتشار

1389

عنوان نشريه

ژنتيك در هزاره سوم

عنوان نشريه

ژنتيك در هزاره سوم

اطلاعات موجودي

فصلنامه با شماره پیاپی 0 سال 1389

كلمات كليدي

#تست#آزمون###امتحان