عنوان مقاله :
نشانگان ويليامز: گزارش مورد
عنوان فرعي :
Williams syndrome: report of a case
پديد آورندگان :
بزرگمهر، بيتا نويسنده Bozorgmehr, Bita , كريمي‌نژاد، ركسانا نويسنده Kariminejad, Roxana , افروزان، فريبا نويسنده مركز پاتولوژي و ژنتيك كريمي نژآد/نجم آبادي تهران , , كريمي‌نژاد، آريانا نويسنده Kariminejad, Ariana , كريمي‌نژاد، محمدحسن نويسنده Kariminejad, Mohammad Hassan
اطلاعات موجودي :
فصلنامه سال 1389 شماره 0
كليدواژه :
اختلالات چشمي , اختلالات مادرزادي قلب , سندرم ويليامز , عقب افتادگي ذهني
چكيده فارسي :
نشانگان ويليامز يكي از علل عقب‌ماندگي ذهني است كه اغلب به‌طور تك‌گير (اسپوراديك) بروز مي‌كند، اما توارث والد به فرزند هم گزارش شده است. اين بيماران چهره خاص (معروف به فيلي)، چشم‌هاي پف‌آلود، چين اپي‌كانتال، پل بيني فرورفته، پره بيني برآمده و لب‌هاي كلفت دارند. مشكلات قلبي بيماران شامل تنگي فوق دريچه‌اي آيورت، تنگي شريان ريوي، نقص ديواره بين دهليزي و بين بطني است. متوسط هوش اين بيماران بين 40 تا 80 است. علت اين نشانگان، هم در موارد تك‌گير و هم در موارد وراثتي، شكستگي بازوي كوتاه كروموزوم 7 است. در اين گزارش، پسر 3 ساله‌اي با علايم عقب‌ماندگي ذهني، چشم‌هاي پف‌آلود، لب‌هاي كلفت و مشكلات قلبي معرفي مي‌شود. آزمايش FISH تشخيص نشانگان ويليامز را تاييد كرد.
عنوان نشريه :
ژنتيك در هزاره سوم
عنوان نشريه :
ژنتيك در هزاره سوم
اطلاعات موجودي :
فصلنامه با شماره پیاپی 0 سال 1389
كلمات كليدي :
#تست#آزمون###امتحان
