عنوان مقاله :
مطالعه ارتباط آتاكسي نخاعي مخچه‌اي و آسيبهاي موجود در ژنوم ميتوكندري
عنوان فرعي :
Association study between spinocerebellar ataxia (SCA) disease and mitochondrial damages as a source of ATP producer in these patients
پديد آورندگان :
صفايي، سپيده نويسنده Safaei, Sepideh , هوشمند، مسعود نويسنده Hooshmand, Masoud , شفا شريعت پناهي، مهدي نويسنده Shariat Panahi, Mehdi , رستمي، مريم نويسنده Rostami, Maryam , دهقان، معصومه نويسنده , , مجيدي‌زاده، طيبه نويسنده Majidizadeh, Tayebeh
اطلاعات موجودي :
فصلنامه سال 1386 شماره 0
كليدواژه :
آتاكسي نخاعي-مخچه‌اي , جهش , ميتوكندري
چكيده فارسي :
آتاكسي نخاعي-مخچه‌اي (SCA) از بيماري‌هاي ژنتيكي ناهمگون و تحليل‌برنده سلول‌هاي عصبي است كه علايم آن، با تاخير زماني، از بدو تولد ظاهر مي‌شوند. اين بيماري بر اثر تكرارهاي پشت سر هم توالي‌هاي نوكليوتيدي ايجاد مي‌شود. بيماري داراي انواع گوناگوني است كه نمي‌توان آنها را به‌آساني و بر اساس علايم باليني از هم متمايز كرد. يكي از علايم مشترك در تمام انواع بيماري ناتواني در حفظ تعادل بدن (آتاكسي) است كه بر اثر ضعف در تعادل ماهيچه‌ها ايجاد مي‌شود. بسياري از موارد كشنده بر اثر تجمع جهش‌هاي در ميتوكندري ايجاد مي‌شوند. نقص در ژنوم ميتوكندري ممكن است همراه با آتاكسي مخچه‌اي ظاهر شود. در برخي موارد جهش‌هاي ژنوم ميتوكندري در مبتلاياني ديده مي‌شود كه فاقد سابقه خانوادگي هستند. در اين تحقيق حذف در DNA ميتوكندري (mtDNA) در ?? بيمار با علايم باليني SCA بررسي شد. در اين افراد آزمون‌هاي ژنتيكي براي انواع رايج SCA (انواع 1، 2، 3، 6 و 7) انجام شد و نوع SCA در آنها بر اساس تكثير منطقه ژنومي كه حاوي تكرارهاي سه نوكليوتيد CAG است, مشخص شد. هم‌چنين توالي نمونه‌هاي DNA افراد مبتلا به SCA به‌منظور يافتن جهش‌هاي tRNALys(UUU), (tRNALeu(UUR, ATPase6, ATPase8, COII, COIII, ND1 و 16srRNA ميتوكندريايي تعيين شد. از آنجا كه اكثر جهش‌هايي كه ديده شد در tRNALeu(UUR) ايجاد شده بود، مي‌توان اين ژن را به‌عنوان منطقه داغ در ايجاد بيماري‌هاي ميتوكندريايي مطرح كرد.
عنوان نشريه :
ژنتيك در هزاره سوم
عنوان نشريه :
ژنتيك در هزاره سوم
اطلاعات موجودي :
فصلنامه با شماره پیاپی 0 سال 1386
كلمات كليدي :
#تست#آزمون###امتحان
