نشانگان اليس-وان-كراولد يا ناشنوايي حسي-عصبي دو طرفه، گزارش مورد و مرور مقالات

Ellis-Van Creveld syndrome, with bilateral sensory-neural hearing loss: report of a case and literature review

نشانگان اليس-وا‌ن‌كرولد يك نشانگان اتوزومي مغلوب نادر با اختلالات اكتودرمي، غضروفي و قلبي است كه تظاهرات متنوعي دارد. اين نشانگان به نام ديسپلازي كندرواكتودرمال و ديسپلازي مزواكتودرمال نيز شناخته مي‌شود. علايم اصلي بيماري عبارتند از كوتاهي قد، دنده‌هاي كوچك، پلي‌داكتيلي، ناخن‌ها و دندان‌هاي ديسپلاستيك و اختلالات قلبي. در اين مقاله، دختر 2 ساله‌اي با نقص رشد، اندام‌هاي كوتاه، قفسه سينه باريك، دنده‌هاي كوتاه، ناهنجاري‌هاي دنداني، فرنولوم متعدد دهاني، پلي‌داكتيلي در دست‌ها و ناشنوايي حسي- عصبي دو طرفه معرفي مي‌شود. علايم باليني وي با نشانگان اليس-وان‌كرولد مطابقت داشت.