عنوان مقاله :
نشانگان اليس-وان-كراولد يا ناشنوايي حسي-عصبي دو طرفه، گزارش مورد و مرور مقالات
عنوان فرعي :
Ellis-Van Creveld syndrome, with bilateral sensory-neural hearing loss: report of a case and literature review
پديد آورندگان :
بزرگمهر، بيتا نويسنده Bozorgmehr, Bita , افروزان، فريبا نويسنده مركز پاتولوژي و ژنتيك كريمي نژآد/نجم آبادي تهران , , هادوي، واله نويسنده Hadavi, Valeh , كريمي‌نژاد، محمدحسن نويسنده Kariminejad, Mohammad Hassan
اطلاعات موجودي :
فصلنامه سال 1386 شماره 0
كليدواژه :
قفسه سينه باريك , پلي‌داكتيلي , نشانگان اليس-وانكرولد , كوتاهي قد
چكيده فارسي :
نشانگان اليس-وانكرولد يك نشانگان اتوزومي مغلوب نادر با اختلالات اكتودرمي، غضروفي و قلبي است كه تظاهرات متنوعي دارد. اين نشانگان به نام ديسپلازي كندرواكتودرمال و ديسپلازي مزواكتودرمال نيز شناخته مي‌شود. علايم اصلي بيماري عبارتند از كوتاهي قد، دنده‌هاي كوچك، پلي‌داكتيلي، ناخن‌ها و دندان‌هاي ديسپلاستيك و اختلالات قلبي. در اين مقاله، دختر 2 ساله‌اي با نقص رشد، اندام‌هاي كوتاه، قفسه سينه باريك، دنده‌هاي كوتاه، ناهنجاري‌هاي دنداني، فرنولوم متعدد دهاني، پلي‌داكتيلي در دست‌ها و ناشنوايي حسي- عصبي دو طرفه معرفي مي‌شود. علايم باليني وي با نشانگان اليس-وانكرولد مطابقت داشت.
عنوان نشريه :
ژنتيك در هزاره سوم
عنوان نشريه :
ژنتيك در هزاره سوم
اطلاعات موجودي :
فصلنامه با شماره پیاپی 0 سال 1386
كلمات كليدي :
#تست#آزمون###امتحان
