بررسي توزيع الگوهاي كم‏شنوايي ارثي در كم‏شنوايان مراجعه‏كننده به مركز مشاوره ژنتيك سازمان بهزيستي اهواز

The first survey of distribution of inherited deafness patterns in individuals referred to genetic center of Ahvaz welfare organization, Southern Iran

زمينه و هدف: در بيش از 70 درصد، كم‏شنوايي‏ها به دليل ناهنجاري‏هاي ژنتيكي ايجاد مي‏شود. تاكنون بيش از 100 مكان ژني گزارش شده است كه تغيير آنها مي‏تواند به كم‏شنوايي منجر گردد. هدف از اين بررسي، تعيين فراواني الگوهاي توارثي در جمعيت كم‏شنواي مراجعه‏كننده به سازمان بهزيستي اهواز و ارتباط آن با عوامل ديگر از قبيل قوميت، جنسيت و ازدواج‏هاي خويشاوندي بود. روش بررسي: در اين بررسي پرونده 356 خانواده مراجعه‏كننده به مركز مشاوره ژنتيك سازمان بهزيستي اهواز مورد مطالعه قرار گرفت. افراد مبتلا به كم‏شنوايي با توجه به قوميت، جنسيت و همچنين رابطه خويشاوندي والدين آنها با هم در دستجات مختلف و براساس الگوي توارثي حاصل از بررسي نحوه انتقال كم‏شنوايي در شجره خانواده‏هاي كم‏شنوا، تقسيم‏بندي گرديد. يافته‏ها: توارث اتوزومي نهفته؛ فراواني بيش از 60 درصد، رايج‏ترين الگوي ژنتيكي بود. فراواني اغلب انواع ازدواج‏هاي خويشاوندي در جمعيت غيرعرب بيشتر از عرب بود(05/0p < ) تفاوت معني‏داري بين دو جنس ديده نشد(05/0p > ). نتيجه‏گيري: دركنار مشاهده تفاوت‏هاي بين دو جمعيت در فراواني ازدواج‏هاي خويشاوندي تفاوت معني‏داري بين كم‏شنوايي‏هاي توارثي و كم‏شنوايي‏هاي حاصل از عوامل محيطي وجود داشت و الگوي غالب كم‏شنوايي در منطقه الگوي آتوزومي نهفته است.

Background and Aim: Deafness is a heterogeneous disorder induced by genetic and environmental factors. It is the most common hereditary sensory-neural disorder that affects 1/1000 to 1/2000 of the newborns. More than 70% of hearing loss cases are caused by genetic disorders, 85% of which result from nonsyndromic autosomal recessive sensory-neural hearing loss. Up to now, more than 100 genes contributing in hearing loss have been determined. Alteration of these genes may result in hearing loss. This study was performed to identify the inheritance patterns of deafness and its relation with ethnicity, gender and consanguineous marriages. Methods: In this survey, data from 356 families affected by hearing loss and referred to welfare organization of Ahvaz during the time were collected based on sex, ethnic groups and relativeness. Results: The results state a high frequency of autosomal recessive deafness caused by consanguineous marriages within Arab and non-Arab ethnic groups (p < 0.05). But no significant difference in gender. Conclusion: In conclusion, the high frequency of autosomal recessive deafness among the population with a high frequency of consanguineous marriages is considerable. The dominant pattern of deafness observed in this population was autosomal recessive.