سندرم گلدنهار

Goldenhar Syndrom

بحث و نتيجه گيري: سندرم گلدنهار ناهنجاري مادرزادي است كه عمدتاً صورت را گرفتار مي كند ولي درگيري ساير ارگان ها بايد در نظر گرفته شود.مشكلات قلبي عمده ترين علت مرگ در اين بيماران است. معرفي مورد: بيمار نوزاد يك روزه دختر كه از مادر 30ساله به ظاهر سالم با زايمان واژينال متولد شده بود. ناهنجاري هاي مادرزادي در معاينه فيزيكي جلب توجه مي كرد و شامل ميكروتي و آترزي كانال گوش راست، هيپرتلوريسم، ميكروگناتي و يك شكاف واسط بين گوش راست و لب بود .سوفل قلبي در معاينه قلبي وجود داشت. مقدمه: همي فاسيال ميكروزومي يا سندرم گلدنهار ناهنجاري مادرزادي است كه تظاهرات اصلي آن شامل اختلال رشد يك طرفه گوش (آترزي كامل)، فك و گردن است.اين سندرم با ناهنجاري ساير ارگان ها همراه است و از نظر فنوتيپي تنوع بسياري دارد.

Background : Hemifacial microsomia or Goldenhar syndrome is a congenital abnormality that itʹs main features are an one-sided under development of ear (or Artesia), jaw and neck. This syndrome is associated with additional anomalies and from view point of phenotype is highly variable. Case Report: The case was a one day old girl born to a 30 years old woman by normal vaginal delivery. Congenital abnormalities were noted on physical examination and included right microtia with ear canal Artesia ,hypertelorism ,micrognatia ,defect between the right ear and lip and cardiac murmur. Conclusion: Goldenhar Syndrome is a congenital abnormally which manly affects face, but another organs involvement should be considered .Cardiac problems are the main causes of death in these patients.