گزارش دو مورد هتروزيگوسيتي دو گانه تالاسمي بتا و هموگلوبين S در بيماران تالاسمي ماژور استان لرستان

The occurrence of two cases of double hetrozygosity (beta-thalassemia/HbS) in thalassemia major patients in Lorestan province

مقدمه: وجود همزمان دو ناهنجاري مختلف در يك ژن، هتروزيگوسيتي دو گانه نام دارد. يكي از معمول ترين انواع اين هتروزيگوسيتي ،همراهي تالاسمي و بيماري سلول داسي شكل است كه تالاسمي سلول داسي شكل ناميده مي شود. هدف از انجام اين طرح جستجوي انواع هموگلوبينوپاتيها در بيماران تالاسمي ماژور استان لرستان بوده است. مواد و روش ها: در اين مطالعه سرشماري 65 بيمار تالاسمي ماژور استان لرستان داراي پرونده و مراجعه كننده به بيمارستان شهيد مدني خرم آباد به همراه والدينشان تحت آزمايشات CBC و الكتروفورز هموگلوبين قرار گرفتند. نمونه DNA بيماراني كه والدينشان داراي هموگلوبينوپاتي بودند، جهت پي گيري امكان ابتلا به هتروزيگوسيتي دو گانه با استفاده از پرايمرهاي مخصوص جهش هاي ژني ، توسط روش PCR مورد آزمايش قرار گرفت. نتيجه گيري: از مجموع 65 بيمار تالاسمي ماژور استان لرستان، دو بيمار مبتلا به هتروزيگوسيتي دو گانه تالاسمي بتا و هموگلوبين S بودند. با توجه به اين موضوع انجام مطالعات بيشتر به خصوص در زمينه هاي ژنتيك براي بيماران تالاسمي و والدين آنان ضروري است. يافته ها: از ميان 65 بيمار تالاسمي ماژور، والدين دو تن از آنان داراي هموگلوبين S بودند. بنابراين احتمال ابتلاي فرزندان آنان به هتروزيگوسيتي دو گانه تالاسمي بتا و هموگلوبين S وجود داشت. در بررسيهاي ژنتيك، جهش هاي شناخته شده اين ژن در هر دو كروموزوم شماره 11 حامل ژن بتا گلوبين بيماران وجود نداشت.

Background: The simultaneous existence of two different abnormalities in a gene is referred to double heterozygosity. The most common form of it is the association of thalassemia and sickle cell disease, being termed sickle cell thalassemia. The aim of this research was to study all of the hemoglobinopathies in thalassemia major patients in Lorestan Province. Materials and methods: This study was carried out as a census. 65 thalassemia major patients who referred to Shahid Madani Hospital of Khorramabad (and their parents) were tested by CBC and Hb electrophoresis. DNA samples of patients whose parents had hemoglobinopathy were analyzed by PCR with the mutations specific primers for the probable presence of double heterozygosity. Findings: The parents of 2 out of 65 patients had HbS. So, the presence of double heterozygosity in their sibling was suspected. There was no known mutation characteristic of this gene in both of two chromosomes. Conclusion: Two out of the total 65 thalassemia major patients in Lorestan Province suffered from double heterozygosity for beta thalassemia/HbS. So, it is necessary to do more studies on genetic aspects of thalassemia patients and their parents.