بررسي بيماريهاي ژنتيكي زوج‌هاي مراجعه كننده به درمانگاه ژنتيك بيمارستان امام خميني(ره)

Study Of The Genetic Disorders Of Couples Attending Genetics Clinic, Imam Khomeini Hospital Complex During 1995 To 2004

زمينه و هدف: امروزه علم ژنتيك پزشكي وجود اغلب بيماريهاي ژنتيكي را موجه نمي‌داند. نظر به اينكه اطلاع رساني به ميزان زيادي از پيدايش بيماريهاي ژنتيكي خواهد كاست، لذا در اين پژوهش يافتن فراواني بيماريهاي ژنتيكي مراجعين به درمانگاه ژنتيك بيمارستان امام خميني(ره) مد نظر بوده است. روش بررسي: اين مطالعه يك بررسي مقطعي گذشته نگر مي‌باشد. جامعه مورد مطالعه، كليه پرونده‌هاي درمانگاه ژنتيك بيمارستان امام خميني(ره) در طي1383-1374 بود. بدين منظور پرسشنامه‌اي تنظيم و اطلاعات موجود در پرسشنامه ضبط شده و با استفاده از نرم افزارهاي SPSS موردآناليز قرار گرفت. يافته‌ها: نسبت زوجين مراجعه كننده يكي از مهمترين متغيرهاي اين مطالعه بود. بيشترين فراواني در ازدواج‌هاي فاميلي با وابستگي از طرف خانواده مادري(3/45%) و كمترين فراواني در ازدواج‌هاي با نسبت غريبه(4/6%) بود. همچنين ابتلا به بيماريهاي ژنتيكي فرزندان زوجين مراجعه كننده نشان داد كه بيشترين فراواني بيماريهاي ژنتيكي(8/84%) مربوط به ازدواج‌هاي پسر عمو و دختر عمو بوده است. نتيجه‌گيري: به نظر مي‌رسد كه ميزان آگاهي از ژنتيك در سطح جامعه بسيار پايين است. لذا با توجه به اهداف برنامه توسعه سلامت، مشاوره ژنتيك، بخصوص قبل از عقد، بصورت اجباري، بايد در برنامه‌هاي ارتقاي سلامت جامعه مدنظر قرار گيرد.

Background and Aim: These days with the improvements in science and technology the number of individuals who suffer from genetic disorders should be drastically less. A crucial method for preventing these disorders, in the first place, is by genetic counseling. Educating the public in regards to how they can avoid producing affected children. Materials and Methods: In this retrospective cross- sectional study, all the files of the couples attending Genetics Clinic of the Imam Khomeini Hospital Complex, during 1995 to 2004 were studied. The data were collected using a reliable questionnaire and SPSS software was applied for data analysis. Results: The most important variable in this study was the relationship between the couples. The most frequent among the consanguineous marriages was the cross first cousins (45.3%), and the least frequency belonged to non-related marriages (6.4%). The most frequent genetic diseases belonged to children who their parents were parallel first cousins (84.8%). Conclusions: Due to the importance of genetic counseling in relation to reducing the frequency of the genetic disorders in society, educating the general public about compulsory genetic counseling before marriage, is the cheapest and the most effective approach in limiting the number of patients with genetic abnormalities. Key words: Consanguineous Marriages, Genetic Disorders, Genetics Clinic, Imam Khomeini Hospital Complex