فراوني جهش هاي شايع DNA ميتوكندريايي در ناشنوايي غير سندرومي در

Frequency of the common mitochondrial DNA (mtDNA) mutations in non-syndromic hearing impairment in southwest subpopulations of Iran

زمينه و هدف: اگرچه اكثر ناشنوايي هاي غير سندرومي ارثي به علت جهش در ژن هاي هسته اي مي باشند، در سال هاي اخير مشاركت مهم جهش هاي DNA ميتوكندريايي (mtDNA) واضح تر شده است. مطالعه حاضر با هدف غربالگري جهش هاي شايع mtDNA شامل A1555G، C1494T، A3243G و A7445G در ناشنوايان اكتسابي و غيرسندرومي مغلوب اتوزومي پيش از زبان باز كردن در استان چهارمحال و بختياري و ناشنوايان غيرسندرومي پس از زبان باز كردن در استان بوشهر انجام شده است. روش بررسي: در اين مطالعه توصيفي-آزمايشگاهي 150 ناشنواي اكتسابي و مغلوب اتوزومي پيش از زبان باز كردن از استان چهارمحال و بختياري و 46 پروباند غير خويشاوند با ناشنوايي غيرسندرومي پس از زبان باز كردن از استان بوشهر (با نتيجه منفي براي جهش هاي GJB2) به روش آسان انتخاب شدند. نمونه ها با روش PCR –RFLP براي جهش هاي شايع mtDNA غربالگري شدند. جهش هاي مشاهده شده، براي تاييد تعيين توالي گرديدند. يافته ها: هيچكدام از جهش ها در ناشنوايان اكتسابي و غيرسندرومي مغلوب اتوزومي پيش از زبان باز كردن در استان چهارمحال و بختياري يافت نشدند، ليكن جهشA1555G با فراواني 35/4% در ناشنوايان غير سندرومي پس از زبان باز كردن در استان بوشهر مشاهده شد. نتيجه گيري: اين بررسي نشان مي دهد كه جهش هاي ميتوكندريايي نقش برجسته تري در منشا ناشنوايي غير سندرومي پس از زبان باز كردن در مقايسه با پيش از زبان باز كردن در جمعيت مورد مطالعه را ايفا مي كنند.

Background and aims: Although, most hereditary non-syndromic hearing impairment (NSHI) is due to mutation in nuclear genes, role of mtDNA mutations in causing deafness becoming much more clear in recent years. The aim of the present study was to screen the A1555G, C1494T, A3243G and A7445G mutations in non-syndromic hearing impairment patients in two provinces of southwest of Iran. Methods: In this descriptive laboratory study, 150 subjects with acquired and prelingual autosomal recessive NSHI from Chaharmahal va Bakhtiari province and 46 unrelated probands with postlingual NSHI from Bushehr province (negative for GJB2 mutations) were screened for the presence of the common mtDNA mutations using PCR-RFLP method that followed by direct sequencing for confirming the observed mtDNA mutations. Results: None of these mutations was found in subjects with acquired and prelingual autosomal recessive NSHI from Chaharmahal va Bakhtiari province, but mutation A1555G with frequency of 4.35% was found in postlingual NSHI patients in Bushehr province. Conclusion: This investigation shows that apparently, mtDNA mutations play a more significant role role in the etiology of postlingual NSHI in comparison with prelingual NSHI.