ارزيابي ديستروفي هاي عضلاني در سطح پروتيين با استفاده ازتكنيك ايمينوهيستوشيمي

Evaluation of Muscular Dystrophies at Protein Level Using Immunohistochemistry Technique

ديستروفي هاي عضلاني كه اغلب بيماري هاي چند سيستمي با ضعف پيشرونده عضلات اسكلتي و نقص در پروتيين هاي عضلاني مي باشند به 9 دسته مختلف تقسيم مي شوند كه از اين موارد مي توان به ديستروفينوپاتي ها،ديستروفي عضلاني كمربند شانه اي لگني و ديستروفي هاي عضلاني مادرزادي اشاره كرد. تشخيص قطعي اين بيماران با استفاده از شواهد باليني وتكنيك هاي آزمايشگاهي از جمله اندازه گيري فعاليت آنزيم CK، اولترا سونوگرافي يا الكتروميوگرافي و آزمايش هاي مولكولي PCR و نيز انجام بيوپسي عضله به منظور استفاده در امر مشاوره ژنتيك، استفاده از درمان هاي احتمالي آينده،تشخيص پيش از تولد وكاهش وقوع ديستروفي هاي عضلاني در سطح جامعه ضروري است. از اين رو براي اولين بار در ايران و در فاصله سال هاي 1384 تا 1388 جهت تشخيص و افتراق ديستروفي هاي عضلاني در سطح پروتيين بر روي 72 بيمار? بيوپسي عضله و به دنبال آن بررسي هاي هيستوپاتولوژي و ايمينوهيستوشيمي انجام گرفت. در مجموع 44 بيمار با روش هاي مذكور شناسايي شد كه از آن ها 24 بيمار ديستروفينوپاتي شامل 6 بيمار ديستروفي عضلاني دوشن و 18 بيمار مشكوك به ديستروفي عضلاني بكر، 14 بيمار ديستروفي عضلاني ليمب-گيردل شامل11 بيمار مبتلا به ساركوگليكانوپاتي و3 بيمار ديسفرلينوپاتي ونيز6 بيمار با فقدان مروزين (ديستروفي عضلاني مادرزادي) بودند. نمونه هاي بافت 28 بيمار ديگر كه با آنتي بادي هاي مورد استفاده در اين مطالعه نتيجه مشخصي را نشان ندادند جهت مطالعات بعدي مورد استفاده قرار خواهند گرفت.

Muscular dystrophies are often multisystemic disorders with progressive muscle weakness and defects in muscles’ protein.there are nine subtypes of muscular dystrophies such as dystrophinopathies, sarcoglycanopathies and congenital muscular dystrophies. It is necessary to have definite diagnosis of muscular dystrophies by clinical and experimental tools such as CK activity assay ,electromyography or ultrasonography, PCR and muscle biopsy in order to have the benefits of genetic counseling, prenatal diagnosis,possible treatments and also to decrease the prevalence of the disease. So, for the first time in Iran and in order to diagnose and differentiate the muscular dystrophies at protein level 72 patients were undergone muscle biopsy followed by histopathology and immunohistichemisry assays. In conclusion, 44 patients were assigned as 24 patients with dystrophinopathy including 6 duchenne muscular dystrophies and 18 becker muscular dystrophies,14 patients with limb-girdle muscular dystrophy including 11 sarcoglycanopathies and 3 dysferlinopathies and 6 patients with merosin deficiency (congenital muscular dystrophy).furthermore, tissue samples of 28 patients which are all positive for the available antibodies, saved for the future studies.