مقايسه هماهنگي روش هاي غربال گري با يافته سيتوژنتيك

Concordance of Fetal Screening Tests with Cytogenetic Findings

منظور از اين پژوهش بررسي سير تكاملي، تعيين نرخ دقت تشخيص و هماهنگي روش هاي غربال گري جنين شامل: اندازه گيري آلفا پروتيين جنيني AFP، سونوگرافي، آزمايش سه گانه، چهارگانه و سه ماهه اول آبستني با يافته سيتوژنتيك است. نتيجه نهايي كاريوتايپ 22029 آمنيوسنتز و هماهنگي آنرا با آزمايشات غربال گري را بر حسب زمان به سه گروه تقسيم و بررسي نموديم. گروه اول مربوط به زمان شروع انجام آمنيوسنتز (آذر ماه 1369 تا پايان بهمن ماه 1385) شامل5098 مورد مي باشد دو سوم از اين گروه بانوان 35 سال و بالاتر و يك سوم مادران زير 35 سالگي مي باشند. در 329 آزمايش سه گانه؛ 8 مورد جنين مبتلا (43/2%) ؛ در 197 سونوگرافي (7/10%) 21 ؛ در يكصد نفر بررسي آلفا پروتيين جنيني يك مورد 1% ؛ در پنجاه و چهار مورد آزمايش چهارگانه نيز يك جنين مبتلا 9/1% و در هفت نفر غربال گري سه ماهه اول آبستني همگي سالم مي باشند. در گروه دوم اسفند ماه 1385 تا پايان سال 1387: در بين 6473 آمنيوسنتز 2/52% بانوان سن 35 به بالا و 8/47% بانوان زير 35 سال را در بر مي گيرد. در اين گروه نيز بيشترين تعداد مربوط به آزمايش سه گانه با نرخ هماهنگي 8/1% ؛ سپس آزمايش چهارگانه با نرخ 43/2% ؛ سونوگرافي بالاترين نرخ هماهنگي 25/14% و كمترين تعداد مربوط به بررسي سه ماهه اول آبستني با نرخ هماهنگي 10% مي باشد. گروه سوم مربوط به فاصله زماني 32 ماه از فروردين 1388 تا دهم آذر ماه 1390 است. در اين فاصله در بين 14455 مورد آمنيوسنتز (86/51%) براي بانوان 35 سال به بالا و (14/48%) مربوط به بانوان زير 35 سال انجام شده است كه تعداد 10458 مورد آن بر اساس آزمايش هاي غربال گري جنين به شرح زير است. بيشترين تعداد مربوط به آزمايش چهارگانه 4244 با نرخ هماهنگي 9/3% ؛ بعد از آن آزمايش سه گانه با نرخ 3% ؛ سپس سونوگرافي با نرخ 8/9% و غربال گري سه ماهه اول با نرخ 6/6% مي باشد. در مجموع 529 جنين مبتلا در بين (5%) 10458 آمنيوسنتز كه بر پايه آزمايش هاي غربال گري انجام گرفته است احتياج به ختم حاملگي داشته و بقيه بانوان (95%) توانسته اند با خيال آسوده به آبستني خود ادامه دهند. غربال گري جنين همگام با انجام آزمايشات تشخيص پيش از تولد در ايران شروع، به تدريج گسترش يافته و رايج تر شده است كه از يك سوم در سالهاي شروع استفاده از آزمايشات غربال گري به 49% در سالهاي اخير رسيده و رو به گسترش است. لذا براي استفاده بهينه از اين امكانات و پيش گيري از انجام آزمايشات تهاجمي غير ضروري تهيه دستورالعمل (پروتكل ملي) براي غربال گري جنين هر چه سريعتر ضروري مي نمايد.

The aim of this investigation was to provide an overview of application and progress of fetal screening tests in our country, the detection rate of different tests and their concordance with cytogenetic findings. The cytogenetic results of 22029 amniocenteses according to the time of performance were divided in three groups and analyzed separately: The 1st group (Nov 1990-Feb 2006) was comprised of 5098 amniocenteses 2/3 of which belonged to women 35 years or over. Concordance between the test results and karyotype was 1.8%, 2.43%, 14.25% and 10% in triple, quadruple, ultra-sonography and the 1st trimester tests, respectively. The 2nd group (Feb 2006-March 2008) consisted of 6473 pregnant women out of whom 52% were at least 35 years of age. The concordance rates of this group were 1.8% in triple, 2.43% in quadruple, 14.25% in sonography and 10% in the 1st trimester fetal screening tests. The last (3rd) group (March 2008-December 2011) included 14445 amniocenteses. In this group, about 52% of the pregnant women were 35 years old or over and the concordance rates of triple, quadruple, 1st trimester and sonography were recorded as 3%, 3.9%, 6.6% and 9.8%, respectively. Application of fetal screening tests in Iran was contemporaneous with PND and is ongoing progressively.