گزارش دو مورد نشانگان پولند و همراهي آن با نقص ديواره دهليزي و تنگي دريچه پولمونر

Poland Syndrome and Association with Atrial Septal Defect and Pulmonary Stenosis; A two Case Report

مقدمه: ناهنجاري مادرزادي يك‌طرفه ماهيچه‌هاي پكتوراليس همراه با براكي سين‌داكتيلي همان طرف، قابل قبول‌ترين تعريف نشانگان پولند است. اين نشانگان با نقص و بدخيمي‌هاي گوناگون همراه است كه ناهنجاري‌هاي قلبي- عروقي بخشي از آنها را شامل مي‌شود. با توجه به گزارش‌هاي موجود، موردي از همراهي اين نشانگان با تنگي دريچه پولمونر وجود نداشته ولي موارد بسيار نادري با نقص ديواره دهليزي ديده‌ شده‌است. علت‌شناسي اين نشانگان همچنان نامشخص است. در اين مقاله به گزارش دو مورد همراهي اين دو ناهنجاري قلبي با نشانگان پولند و بررسي تيوري‌هاي آسيب‌شناختي آن پرداخته مي‌شود. معرفي موارد: مورد يك: بيمار پسر 23 ماهه با نشانگان پولند از جمله براكي‌سين‌داكتيلي دست راست همراه با آژنزي عضله پكتوراليس ماژور و هيپوپلازي نيپل و بافت زيرجلدي همي توراكس همان طرف بوده‌است. در معاينه فيزيكي، بدنبال سمع سوفل سيستولي، بيمار مورد بررسي كامل قلبي- عروقي قرار گرفت كه در اكوكارديوگرافي كالر- داپلر تنگي دريچه پولمونر به قطر 7 ميلي‌متر تاييد شد. مورد دو: بيمار دختر 5 ساله با نبود عضله پكتوراليس ماژور،‌ براكي‌سين داكتيلي و webbing فضاي دوم همراه با نيپل و آريول بالاتر در همي‌توراكس مبتلا (تظاهر مشخص نشانگان پولند) كه در اكوكارديوگرافي نقص ديواره دهليزي از نوع ostium secundum گزارش شد. نتيجه‌گيري: نشانگان پولند با وجود اين‌كه بسيار نادر است، اما در اغلب موارد گزارش شده با يك يا چند ناهنجاري يا بدخيمي ديگر همراه است. دو مورد اخير، نمونه‌هايي از همراهي دو ناهنجاري قلبي با اين نشانگان را نشان مي‌دهد. با توجه به اهميت مشكل قلبي، علاوه بر اقدام درماني- جراحي متداول، انجام ارزيابي كامل قلبي- عروقي در اين بيماران ضروري و شايد حياتي باشد.

Introduction: Congenital unilateral absence of pectoralis muscles in combination with ipsilateral brachysyndactyly is the most acceptable definition of Poland syndrome. This very rare syndrome has been reported in association with various malignancies and deformities including cardiovascular anomalies. To our knowledge, pulmonary stenosis associated with Polandʹs syndrome has not been described previously in literature, and there are a few articles about atrial septal defect (ASD) in combination with this syndrome either. We present the first report of Poland syndrome associated with pulmonary valve stenosis and another case of Poland syndrome with ASD. We discuss common etiologic factors of this rare syndrome. Case history: Case one: The first patient is a 23 month old boy with Poland syndrome presentation such as absence of pectoralis major of right hemi-thorax, nipple and subcutaneous hypoplasia and ipsilateral brachysyndactyly. On physical examination, we found a systolic ejection sound in auscultation so that a complete cardiac evaluation was performed. Pulmonary stenosis with 7mm diameter was detected by Color-Doppler echocardiography. Case two: The second patient is a 5 year old girl presenting typical Poland syndrome clinical manifestation. She has congenital right pectoralis major agenesis, Right upper position of nipple and areola was compared to left hemi-thorax, and an ipsilateral hypoplastic hand with syndactyly and short fingers. The 2-dimentional echocardiogram revealed that she is suffering from an Ostium Secundum ASD. Conclusion: Although Poland syndrome is a rare congenital one, it is associated with numerous anomalies and malignancies in the reported articles. The two mentioned cases are the samples of cardiac anomalies associated with this very unique syndrome. According to critical situation of cardiovascular problems, performing a complete cardiovascular evaluation in addition to common medical-surgical treatments seems to be essential for patients with Poland syndrome.