معرفي يك بيمار مبتلا به سندرم مافوچي

A Case Report of Maffucci Syndrome

مقدمه : سندرم مافوچي يك ترم كلينيكي نادر است (تاكنون 200 مورد از آن در جهان گزارش شده است) كه شامل تركيبي از انكندروم هاي متعدد وتومورهاي عروقي است معرفي بيمار : بيمار دختري 18 ساله ، ما حصل ازدواج غير فاميلي، مبتلا به ضايعات استخواني انگشتان دست و پا (انكندروم) كه سبب دفورميتي انگشتان شده است بهمراه توده هاي عروقي متعدد (همانژيوم هاي كاورنوس) در ديستال اندام فوقاني وتحتاني مي باشد. تمام بررسي هاي آزمايشگاهي از جمله تستهاي تيروييدي نرمال بوده است. بررسي هاي قلبي عروقي شامل EKG و اكوكارديوگرافي نرمال بوده است در سي تي اسكن مغزي باكنتراست هم يافته غير طبيعي مشاهده نشده است بررسي هاي آنژيوگرافيك وبافت شناسي همانژيوم كاورنوس را تاييد كرده اند و راديوگرافي از انگشتان دست وپا ضايعات استخواني (انكندروم )را تاييد كرده است نتيجه نهايي : به اين ترتيب تشخيصي كه براي بيمار فوق مطرح است سندروم مافوچي مي باشد.

Introduction: Maffucci syndrome is a rare clinical entity (approximately 200 cases have been reported in the medical literature) with a combination occurrence of multiple enchodroma and vascular tumors. Case Report: Our patient was an 18 year old girl born in a non-consanguineous marriage with finger and toe bones disorders (enchondroma) causing deformity of fingers and toes with multiple vascular tumors (cavernous hemangioma) in the distal upper and lower limbs. Entire laboratory investigations including thyroid function tests were normal. Cardiovascular ex-amination including EKG and echocardiography were also normal. The abnormal findings on brain CT SCAN with contrast were not observed. Angiographic and histologic stud-ies confirmed the cavernous hemangioma and radiography of fingers and toes approved bone lesions (enchondroma). Conclusion: A diagnosis of Maffucci syndrome was made by the above mentioned measures. (Sci J Hamadan Univ Med Sci 2013; 19 (4):82-85)