بررسي چهار موتاسيون شايع تب فاميلي مديترانه‌اي در شمالغرب كشور

Study of Four Common Mutations of Familial Mediterranean Fever in North-West of Iran

زمينه و هدف: تب فاميلي مديترانه‌اي يك اختلال اتوزمال مغلوب بوده و از شايع‌ترين و شناخته شده‌ترين سندرم‌هاي تب‌هاي دوره‌اي است. بيماري بيشتر در ميان يهوديان غيراشكنازي، اعراب، ترك‌ها و ارامنه شايع مي‌باشد. با توجه به موقعيت جغرافيايي شمال‌غرب ايران و به لحاظ نزديكي به دو جمعيت در خطر بالاي FMF، يعني ارمنستان و تركيه، احتمال شيوع FMF در اين ناحيه از ايران نامحتمل به نظر نمي‌رسد. هدف از اين مطالعه برآورد ميزان ناقلين جهش‌هاي شايع FMF در افراد سالم مي‌باشد. نتايج حاصله مي‌تواند براي تخمين شيوع بيماري بالقوه مفيد باشد. روش كار: به طور تصادفي??? نمونه فرد سالم غير مبتلا به FMF از شمالغرب كشور انتخاب گرديد. پس از اخذ رضايت‌نامه و خونگيري از اين افراد استخراج DNA به عمل آمد. سپس با استفاده از تكنيك‌هاي ARMS-PCR وPCR-RFLP جهش‌هاي شايع مورد بررسي قرار گرفتند. يافته‌ها: از ??? آلل مورد بررسي ?? آلل موتانت براي جهش E148Q و ? آلل موتانت براي جهش V726A يافت گرديد. براي دو جهش ديگر هيچ آلل موتانتي پيدا نشد. فراواني آللي كل براي اين ? جهش شايع 1325/0 و ميزان ناقلين 4/23% بدست آمد. نتيجه‌گيري: اين مطالعه بيانگر اين است كه فركانس آللي موتاسيون E148Q نسبت به ساير موتاسيون ها بيشتر مي باشد.

Background and Objectives: Familial Mediterranean Fever, an autosomal recessive disorder, is the most common and well known periodical fevers syndrome. Disease is mainly prevalent among non-Ashkenazi Jews, Arabs, Turks and Armenia. According to the geographical location of North-West of Iran, neighboring with two high risk FMF population (Turkey and Armenia), the prevalence of FMF in this region of Iran is not unlikely. The aim of this study was to estimate the carriers rate of FMF common mutations in healthy control people. Results can be potentially useful to estimate prevalence of disease. Methods: Randomly 200 samples from healthy people [non-FMF] from North-West of Iran selected. After taking consent, DNA was extracted from blood samples of these groups. Then mutations were evaluated using ARMS-PCR and RFLP-PCR techniques. Results: from 400 studied alleles, 44 and 7 mutant alleles were found for E148Q and V726A respectively. For 2 other mutations, no mutant alleles were found. The total allelic frequency for these four common mutations was 0.132. The carriers rate was 23.4%. Conclusion: This study showed that E148Q has high mutation frequency relative to other mutations in North-West of Iran. Key words: Familial Mediterranean Fever; MEFV Gene; Common Mutations; North-West of Iran