گزارش يك مورد نشانگان آلاژيل

Alagille Syndrome: A Case Report

مقدمه: نشانگان آلاژيل يا كاستي مجاري صفراوي داخل كبدي همراه بوده و تظاهر باليني مختلفي دارد. اين بيماري نادر با شيوع يك در صدهزارنفر و بيشتر به علت جهش در ژن JAG1 يا NOTCH2 بروز مي‌كند. معيار تشخيصي آن بر اساس كاهش يا نبودن مجاري صفراوي داخل كبدي در بيوپسي كبد همراه با سه يا بيش از 5 معيار ماژور زير است: كلستاز مزمن، درگيري قلبي، درگيري چشمي (امبريوتوكسين خلفي)، ناهنجاري مهره وچهره خاص. معرفي مورد: اين مقاله به بررسي بيماري مي پردازد كه در سن 15 ماهگي به علت تاخير رشد مورد بررسي قرار گرفته بود و در نهايت به علت وجود آنزيم هاي كبدي بالا و الگوي كلستاز و درگيري قلبي به صورت تنگي پولمونر و درگيري مهره در راديوگرافي ستون مهره‌ها و امبريوتوكسين خلفي در چشم و كاهش مجاري صفراوي در بيوپسي كبد (4 معيار ماژور) براي وي تشخيص نشانگان آلاژيل داده‌شد. با اين تشخيص و درمان با كپسول اورسودزوكسي كوليك اسيد ursodiol)) بهبود خوب در عملكرد كبدي و رشد وي بوجود آمد. نتيجه‌گيري: در هر بيمار با بروز زردي و درگيري قلبي همزمان بايد به تشخيص آلاژيل هم توجه كرد و بررسي‌هاي تكميلي در اين مورد انجام داد، چون تظاهر اين بيماري بسيار متفاوت بوده و از درگيري شديد قلبي- كبدي كه منجر به مرگ مي شود تا موارد تحت باليني متفاوت است.

Introduction: Alagille syndrome is a syndrome associated with decreased number of intrahepatic bile ducts, and various manifestations. The incidence rate is approximately 1 in 100000 births. It is an autosomal dominant disease with variable expression and is caused by mutation in JAG1 or NOTCH2 genes. To make a diagnosis of alagille syndrome, a positive liver biopsy and the presence of three of the following symptoms are usually required: liver symptoms, heart abnormalities, skeletal abnormalities, posterior embryotoxon, typical facial features. Case report: We report a 15 month old infant with failure to thrive and increased liver enzyme and cholestasis with peripheral ps and vertebral anomaly and posterior embryotoxon in eye with paucity of intrahepatic bile ducts in liver biopsy, so Alagille syndrome was diagnosed with positive liver biopsy and four major criteria. Then, he was treated with Ursodeoxycholic acid capsule and improved in liver function, growth and development. Conclusion: Alagille syndrome should be considered in patients with hepatic and cardiac involvement, because features in Alagille syndrome are various and some children may present with life threatening conditions whereas others may be subclinical cases.