شناسايي جهش هاي ژن سيستاتين B در بيماران مبتلا به صرع منتشر ايديوپاتيك در استان چهارمحال و بختياري

Investigation of mutation in cystatin B gene in patients affected by idiopathic generalized epilepsy in Chaharmahal and Bakhtiari province

زمينه و هدف: ژن سيستاتين B (cstB) كد كننده پروتييني است كه مهار كننده فعاليت پروتيازي آنزيم هاي كاتپسين مي باشد. جهش در اين ژن يكي از علل بروز صرع منتشر ايديوپاتيك است. اين مطالعه با هدف غربالگري تمام جهش هاي شناخته شده و همچنين جهش هاي جديد در ژن cstB در بيـماران مبتلا به صرع منتشر ايديوپاتيك در استان چهارمحال و بختياري انجام شد. روش بررسي: اين مطالعه توصيفي-آزمايشگاهي به بررسي جهش ها در اگزون هاي 1 تا 3 و ناحيه پروموتوري ژن cstB در 35 بيمار مبتلا به صرع منتشر ايديوپاتيك پرداخته است. DNA با روش استاندارد فنل-كلروفورم استخراج شد، سپس با استفاده از تكنيك PCR– SSCP تمام جهش هاي اين ژن غربالگري و موارد مشكوك تعيين توالي شدند. يافته ها: در يكي از نمونه ها جهش نقطه اي c.48C > T مشاهده شد كه تاكنون شناخته نشده بود. انجام بررسي هاي بيوانفورماتيكي بر روي اين نمونه مشخص نمود كه اين تغيير در ناحيه اينتروني ژن cstB و دور از جايگاه پيرايش رخ داده است. نتيجه گيري: نتايج اين مطالعه نشان داد كه نقش ژن سيستاتين B در ايجاد صرع منتشر ايديوپاتيك در جمعيت مورد مطالعه ضعيف است.

Background and aims: Cystatin B gene encodes a protein that inhibits proteolytic activity of cathepsin enzymes. Mutation in this gene has been stated as one of the causes of idiopathic generalized epilepsy. This study aimed at screening the cstB gene mutations in 35 patients affected by idiopathic generalized epilepsy in the Chaharmahal and Bakhtiari province. Methods: In this descriptive-lab study, the researchers examined mutations in exons 1 to 3 and uncovered the cstB gene promoter region in 35 patients with Idiopathic Generalized Epilepsy.Using standard phenol-chloroform procedure. The researchers extracted DNA and then they utilized PCR-SSCP analysis for screening mutations in this gene. Finally suspected cases were sequenced. Results: In one of the samples, point mutation c.48C > T was found which was unknown. Investigating the bioinformatic examinations on this sample, it can be concluded that this shift has been occurred in the cstB gene intronic region. Conclusion: The results obtained from the samples of this study reveales that there is a slight relationship between idiopathic generalized epilepsy and the cstB gene mutations.